Özellik
Diffuse mesangial sclerosis
Thickening and scarring (sclerosis) of the mesangium (a structure in the glomerulus). The sclerosis affects a large portion of the mesangium across multiple glomeruli. Histologic features include an increase in the mesangial matrix, thickened glomerular basement membrane, tubular casts, and interstitial inflammation. Diffuse mesangial sclerosis presents with nephrotic syndrome at birth or within the first year of life. Glomeruli are small and condensed in appearance, with early lesions showing increased loose mesangial collagen that progress to sclerosis with dense collagen without hypercellularity. Podocytes do not show hyperplasia but may be immature and cobblestone-like. Electron microscopy shows extensive foot process effacement without deposits, but increased collagen within mesangial areas.
Özet
- Diğer adları
- Diffuse mesangial sclerosis glomerulopathy, Mesangial sclerosis
- Vücut sistemi
- Abnormality of the genitourinary system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Diffuse mesangial sclerosis, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDiffuse mesangial sclerosis ile ilişkili 42 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Diffuse mesangial sclerosis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Her zaman | 2 durumda |
| AVILadvillin | Her zaman | 2 durumda |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Her zaman | 3 durumda |
| WT1WT1 transcription factor | Her zaman | 3 durumda |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Her zaman | 1 durumda |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ACTN4actinin alpha 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANLNanillin, actin binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| APOL1apolipoprotein L1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD2APCD2 associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INF2inverted formin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYO1Emyosin IE | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUP107nucleoporin 107 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| NUP133nucleoporin 133 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUP160nucleoporin 160 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUP205nucleoporin 205 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUP37nucleoporin 37 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUP85nucleoporin 85 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUP93nucleoporin 93 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PAX2paired box 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAadenosine deaminase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
2 gen daha göster
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde