İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TBX19

T-box transcription factor 19

Özet

Sitogenetik konum
1q24.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 168.280.877–168.314.426 (GRCh38)
Eksonlar
33,6 kb boyunca 8 ekson
Protein
448 amino asit
Diğer adları
dj747L4.1, TPIT
MANE Select transkripti
ENST00000367821.8NM_005149.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği

    • Genetik kökenli kombine hipofiz hormon yetmezliği

      PROP1, POU1F1, HESX1 ve ilgili nedenleri de içeren, birden fazla hipofiz hormonunun kalıtsal yetmezliği.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

TBX19 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, TBX19 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TBX19 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 1 üzerinde, 167.797.652 ile 168.797.651 arasında.Kromozom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44167,8 Mb168 Mb168,2 Mb168,4 Mb168,6 MbADCY10: 167.809.098–167.914.215, geri iplikADCY10MPC2: 167.916.675–167.937.515, geri iplikMPC2DCAF6: 167.935.783–168.076.846, ileri iplikDCAF6GPR161: 168.079.542–168.137.685, geri iplikGPR161TIPRL: 168.178.820–168.202.114, ileri iplikTIPRLSFT2D2: 168.225.938–168.263.172, ileri iplikSFT2D2TBX19: 168.280.877–168.314.426, ileri iplikTBX19XCL2: 168.540.765–168.544.113, geri iplikXCL2XCL1: 168.576.596–168.582.069, ileri iplikXCL1DPT: 168.695.246–168.729.207, geri iplikDPTTBX19 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 168.280.877–168.281.293, 417 bazEkson 2: 168.291.160–168.291.424, 265 bazEkson 3: 168.293.144–168.293.278, 135 bazEkson 4: 168.297.724–168.297.785, 62 bazEkson 5: 168.300.422–168.300.483, 62 bazEkson 6: 168.305.008–168.305.196, 189 bazEkson 7: 168.308.742–168.308.877, 136 bazEkson 8: 168.312.708–168.314.426, 1.719 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 33,6 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.347 tanesi proteini kodlar.

TBX19 dizilemesi

17

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TBX19 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, TBX19 genindeki tüm 33,6 kb'yi kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

TBX19 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TBX19 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TBX19 geni: T-box transcription factor 19. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbx19

Vancouver

Dante Labs. TBX19 geni: T-box transcription factor 19 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbx19

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al