İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

APPL1

adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1

Özet

Sitogenetik konum
3p14.3
Koordinatlar
Kromozom 3: 57.227.729–57.273.471 (GRCh38)
Eksonlar
45,7 kb boyunca 22 ekson
Protein
709 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
APPL
MANE Select transkripti
ENST00000288266.8NM_012096.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Diabetes Mellitus

    • Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri

  • Genç Erişkinlerde Başlangıçlı Diyabet (MODY)

    • Otozomal dominant

      MODY (genç erişkinlerde başlangıçlı diyabet), genellikle 10-45 yaş arasında başlayan, endojen insülin üretiminin sürdüğü, pankreas beta hücrelerine yönelik otoimmünite bulunmayan, obezite ve insülin direnci görülmeyen ve bazı alt tiplerde pankreas dışı belirtiler de gösterebilen, nadir, ailesel, klinik ve genetik açıdan heterojen bir diyabet türüdür.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      GCK-MODY: tedavi gerektirmez; HNF1A/HNF4A-MODY: düşük doz sülfonilüreler; HNF1B-MODY: insülin ve böbrek takibi; poligenik T2D: yaşam tarzı değişikliği, metformin, GLP-1 agonistleri ve SGLT2 inhibitörleri, eşlik eden hastalık profiline göre

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

APPL1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, APPL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. APPL1 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 3 üzerinde, 56.750.600 ile 57.750.599 arasında.Kromozom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56.727.414–57.079.329, geri iplikARHGEF3SPATA12: 57.060.659–57.075.530, ileri iplikSPATA12IL17RD: 57.089.982–57.170.306, geri iplikIL17RDHESX1: 57.182.073–57.227.621, geri iplikHESX1APPL1: 57.227.729–57.273.471, ileri iplikAPPL1ASB14: 57.268.342–57.292.693, geri iplikASB14DNAH12: 57.293.699–57.544.359, geri iplikDNAH12PDE12: 57.556.249–57.656.494, ileri iplikPDE12ARF4: 57.571.363–57.598.220, geri iplikARF4DENND6A: 57.625.454–57.693.127, geri iplikDENND6AAPPL1 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 22 eksonEkson 1: 57.227.729–57.227.937, 209 bazEkson 2: 57.235.566–57.235.664, 99 bazEkson 3: 57.237.492–57.237.551, 60 bazEkson 4: 57.238.045–57.238.116, 72 bazEkson 5: 57.240.465–57.240.552, 88 bazEkson 6: 57.242.101–57.242.142, 42 bazEkson 7: 57.242.856–57.242.914, 59 bazEkson 8: 57.246.076–57.246.222, 147 bazEkson 9: 57.247.395–57.247.477, 83 bazEkson 10: 57.248.193–57.248.351, 159 bazEkson 11: 57.249.360–57.249.548, 189 bazEkson 12: 57.252.269–57.252.311, 43 bazEkson 13: 57.253.682–57.253.738, 57 bazEkson 14: 57.256.957–57.257.051, 95 bazEkson 15: 57.257.246–57.257.428, 183 bazEkson 16: 57.259.028–57.259.080, 53 bazEkson 17: 57.259.845–57.260.019, 175 bazEkson 18: 57.260.117–57.260.153, 37 bazEkson 19: 57.260.628–57.260.774, 147 bazEkson 20: 57.267.742–57.267.792, 51 bazEkson 21: 57.268.398–57.268.487, 90 bazEkson 22: 57.269.541–57.273.471, 3.931 baz12468101214161820225′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 45,7 kb uzunluğunun 6,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.130 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). APPL1 geni: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/appl1

Vancouver

Dante Labs. APPL1 geni: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/appl1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al