İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FYB1

FYN binding protein 1

Özet

Sitogenetik konum
5p13.1
Koordinatlar
Kromozom 5: 39.105.252–39.219.563 (GRCh38)
Eksonlar
114,3 kb boyunca 19 ekson
Protein
829 amino asit
Diğer adları
SLAP-130, FYB-120/130, ADAP
Önceki semboller
FYB
MANE Select transkripti
ENST00000512982.4NM_001465.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Trombositopeniler

    • Kalıtsal Trombositopeni

      MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.

FYB1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, FYB1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FYB1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 5 üzerinde, 38.662.408 ile 39.662.407 arasında.Kromozom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbOSMR: 38.845.826–38.945.596, ileri iplikOSMRRICTOR: 38.937.920–39.074.544, geri iplikRICTORFYB1: 39.105.252–39.219.563, geri iplikFYB1C9: 39.283.911–39.371.365, geri iplikC9DAB2: 39.371.675–39.462.300, geri iplikDAB2FYB1 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 19 eksonEkson 19: 39.105.252–39.107.465, 2.214 bazEkson 18: 39.108.231–39.108.262, 32 bazEkson 17: 39.110.356–39.110.389, 34 bazEkson 16: 39.118.874–39.119.036, 163 bazEkson 15: 39.119.535–39.119.634, 100 bazEkson 14: 39.122.336–39.122.402, 67 bazEkson 13: 39.124.253–39.124.278, 26 bazEkson 12: 39.125.998–39.126.135, 138 bazEkson 11: 39.127.741–39.127.807, 67 bazEkson 10: 39.130.590–39.130.612, 23 bazEkson 9: 39.134.208–39.134.349, 142 bazEkson 8: 39.134.855–39.135.014, 160 bazEkson 7: 39.137.600–39.137.720, 121 bazEkson 6: 39.138.657–39.138.691, 35 bazEkson 5: 39.139.233–39.139.252, 20 bazEkson 4: 39.141.095–39.141.141, 47 bazEkson 3: 39.153.448–39.153.604, 157 bazEkson 2: 39.201.826–39.202.987, 1.162 bazEkson 1: 39.219.443–39.219.563, 121 baz191510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 114,3 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.490 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FYB1 geni: FYN binding protein 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fyb1

Vancouver

Dante Labs. FYB1 geni: FYN binding protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fyb1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al