İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Condition report · Hematolojik

Kalıtsal Trombosit Fonksiyon Bozuklukları

Pıhtı oluşumuna yardımcı olan kan hücreleri olan trombositlerin düzgün çalışamadığı, kolay morarma, burun kanaması ve yoğun veya uzun süren kanamalara yol açan kalıtsal durumlardır. Trombosit sayısı çoğunlukla normaldir veya yalnızca hafifçe azalmıştır.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Raporunuzun kapsadığı konular

Analiz ettiğimiz 6 durum

Glanzmann Trombastenisi

Otozomal resesif

ITGA2B veya ITGB3 genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan, çekinik kalıtılan bir bozukluktur; trombositler birbirine yapışamadığı için cilt, burun, diş eti ve kadınlarda ise yoğun adet kanamalarına yol açan ömür boyu süren kanamalara neden olur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi antitrombosit ilaçlardan kaçınmaya yardımcı olur, trombosit transfüzyonu veya rekombinant faktör VIIa seçimine yön verir ve trombositlere karşı oluşan antikorların bebeği etkileyebilmesi nedeniyle gebelik planlamasını gerekli kılar.

Analiz edilen genler

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • Glanzmann thrombasthenia 1
  • Glanzmann thrombasthenia 2
MONDO:0100326Orphanet 849MedGen 52736

Bernard-Soulier Sendromu

Otozomal resesif

GP1BA, GP1BB veya GP9 genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan bir bozukluktur; trombositler büyük, sayıca azalmış olup hasarlı kan damarlarına tutunamaz. Genellikle çekinik kalıtılır, ancak daha hafif baskın formları da vardır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Doğru tanı, bunun immün trombositopeni ile karıştırılıp gereksiz yere tedavi edilmesini önler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

BSS; deficiency of platelet glycoprotein 1b; giant platelet disease; giant platelet disorder, isolated; giant platelet syndrome; Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy; macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type; Platelet glycoprotein 1b, deficiency of

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP1BB-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP9-related Bernard-Soulier syndrome
MONDO:0009276OMIM 231200Orphanet 274MedGen 2212

Gri Trombosit Sendromu

Otozomal resesif

NBEAL2 genindeki değişikliklerden kaynaklanan, çekinik kalıtılan bir bozukluktur; trombositlerde depolama granülleri bulunmaz. Bu durum büyük trombositlere, düşük trombosit sayısına, kanamaya ve zamanla kemik iliğinde skar dokusu oluşumuna ve dalakta büyümeye yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi kemik iliği skarlaşmasının izlenmesini ve trombosit fonksiyonunu etkileyen ilaçlardan kaçınılmasını gerektirir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Alpha storage pool deficiency; BDPLT4; GPS; marked decrease or absence of alpha-granules and of platelet-specific alpha-granule proteins; platelet alpha-granule deficiency

MONDO:0007686OMIM 139090Orphanet 721MedGen 82900

P2RY12 ile İlişkili Trombosit Bozukluğu (Trombosit Tipi Kanama Bozukluğu 8)

Otozomal resesif

P2RY12 tarafından kodlanan trombosit ADP reseptörünün çekinik kalıtılan bir bozukluğudur; hafif ila orta düzeyde kanamaya neden olur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi ameliyat, diş tedavisi ve doğum çevresinde kanama önlemlerinin planlanmasına ve trombosit fonksiyonunu etkileyen ilaçlardan kaçınılmasına yardımcı olur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

BDPLT8; bleeding disorder, platelet-type 8; P2RY12-related platelet disorder, autosomal recessive

MONDO:0012354OMIM 609821Orphanet 36355MedGen 344008

RASGRP2 ile İlişkili Trombosit Bozukluğu (Trombosit Tipi Kanama Bozukluğu 18)

Otozomal resesif

Trombosit aktivasyonunu bozan RASGRP2 genindeki değişikliklerden kaynaklanan, çekinik kalıtılan bir bozukluktur; diş etlerinde, burunda ve yaralanma sonrasında kanamaya yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi ameliyat, diş tedavisi ve doğum çevresinde kanama önlemlerinin planlanmasına ve trombosit fonksiyonunu etkileyen ilaçlardan kaçınılmasına yardımcı olur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

BDPLT18; bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency; bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in RASGRP2; RASGRP2 inherited bleeding disorder, platelet-type; RASGRP2-related platelet disorder

MONDO:0014386OMIM 615888Orphanet 420566MedGen 863021

GP6 ile İlişkili Trombosit Bozukluğu (Trombosit Tipi Kanama Bozukluğu 11)

Otozomal resesif

GP6 tarafından kodlanan trombosit kolajen reseptörü glikoprotein VI'nın çekinik kalıtılan bir bozukluğudur; genellikle hafif kanamaya neden olur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi ameliyat, diş tedavisi ve doğum çevresinde kanama önlemlerinin planlanmasına ve trombosit fonksiyonunu etkileyen ilaçlardan kaçınılmasına yardımcı olur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

BDPLT11; GP6 inherited bleeding disorder, platelet-type; GP6-related platelet disorder; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in GP6; platelet-type bleeding disorder-11

MONDO:0013623OMIM 614201Orphanet 98885MedGen 481750

Sınırlamalar

  • Bernard-Soulier genlerinden biri olan GP1BB, 22q11.2 bölgesinde yer alır. Bazı kişilerde bu bölgenin bir kopyasında delesyon, diğer kopyasında ise bir varyant bulunur; delesyonların kopya sayısı analizi gerektirir ve gözden kaçabilir.

Diğer hematolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin