Varyant
GP1BB C30Y
NM_000407.5(GP1BB):c.89G>A (p.Cys30Tyr)
- p.Cys30Tyr
- p.C30Y
- ClinVar sınıflandırması
- Muhtemelen patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş
- Son değerlendirme
- 2 Nisan 2026
- Uzman paneli
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Özet
C30Y, GP1BB genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu Bernard-Soulier Syndrome için muhtemelen patojenik olarak sınıflandırıyor (Uzman panelince gözden geçirilmiş).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV004849245 (yeni sekmede açılır) | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş | 1 bildirim | 2 Nisan 2026 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: GP1BB
C30Y, GP1BB geninin MANE Select transkriptinde (NM_000407.5) 2 ekzonun 2. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | GP1BB |
|---|---|
| Transkript | NM_000407.5MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.89G>A |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Cys30Tyrp.C30Y |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chr22:19723932 G>A |
| Konum (GRCh37) | chr22:19711455 G>A |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV004849245 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 4960301 |
| ClinVar adı | NM_000407.5(GP1BB):c.89G>A (p.Cys30Tyr) |
GP1BB C30Y diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında C30Y varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Otozomal resesif |
GP1BB geninin diğer varyantları
- A105Pfs*88Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A150Rfs*43Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A156Gfs*153Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.1A>TMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- C32XMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- C141XPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- C147SMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- E136XMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- G106Afs*87Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- H164Qfs*145Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). GP1BB C30Y (c.89G>A) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/c30y
Dante Labs. GP1BB C30Y (c.89G>A) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 16 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/c30y
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde