İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Reduced factor XI activity

Decreased activity of coagulation factor XI. Factor XI, also known as plasma thromboplastin antecedent, is a serine proteinase that activates factor IX.

HPO HP:0001929

Özet

Diğer adları
Low factor XI activity
Vücut sistemi
Abnormality of blood and blood-forming tissues

Reduced factor XI activity ile ilişkili 13 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Reduced factor XI activity özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseHer zaman1 durumda
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseHer zaman2 durumda
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseHer zaman1 durumda
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Her zaman1 durumda
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1Her zaman1 durumda
F11coagulation factor XIÇok sık (%80–99)2 durumda
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseSık (%30–79)1 durumda
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Sık (%30–79)1 durumda
MPImannose phosphate isomeraseSık (%30–79)2 durumda
ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferaseBazen (%5–29)2 durumda
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseBazen (%5–29)2 durumda
NGLY1N-glycanase 1Bazen (%5–29)1 durumda
PMM2phosphomannomutase 2Bazen (%5–29)2 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of the intrinsic pathway

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al