Özellik
Willis-Ekbom disease
Klinik adı: Restless legs
An irresistible urge to move the legs, usually accompanied by unpleasant sensations deep within the limbs. Symptoms typically begin or worsen during periods of rest or inactivity, are most pronounced in the evening or at night, and are temporarily relieved by movement such as walking or stretching. The disturbance often interferes with the initiation or maintenance of sleep.
Özet
- Diğer adları
- Restless legs syndrome, Tachyathetosis
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Willis-Ekbom disease, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alWillis-Ekbom disease ile ilişkili 29 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Willis-Ekbom disease özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FTLferritin light chain | Her zaman | 1 durumda |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATXN7ataxin 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTSHcathepsin H | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FXNfrataxin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEFLneurofilament light chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PODXLpodocalyxin like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNCAsynuclein alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde