İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Endokrin

Ailesel İzole Hipofiz Adenomu (FIPA)

Hipofiz tümörlerine yönelik kalıtsal yatkınlık; çoğunlukla AIP'deki varyantlardan veya GPR101'i içeren duplikasyonlardan kaynaklanır. Tümörler genellikle büyüme hormonu salgılar ve erken yaşta başlayabilir; dev boyluluğa veya akromegaliye yol açabilir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Ailesel izole hipofiz adenomu

Diğer endokrin tümör sendromları olmaksızın iki veya daha fazla akrabada görülen hipofiz adenomları; AIP ile ilişkili hastalık ve X'e bağlı akro-dev boyluluk (GPR101) dahil.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Taşıyıcılara ve akrabalara, tümörlerin erken saptanması için IGF-1 testi ve hipofiz görüntülemesi önerilebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

FIPA

6 ilgili alt tip içerir ↓
  • Cushing disease due to pituitary adenoma
  • growth hormone secreting pituitary adenoma 1
  • pituitary adenoma 3, multiple types
  • pituitary adenoma 5, multiple types
  • pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2
  • prolactin-producing pituitary gland adenoma
MONDO:0017824Orphanet 314777MedGen 436629

AIP ile ilişkili hipofiz adenomu yatkınlığı

Otozomal dominant

Erken yaşta başlayan, genellikle büyüme hormonu salgılayan hipofiz adenomlarına yönelik, otozomal dominant kalıtılan, eksik penetranslı bir yatkınlık.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Taşıyıcıların klinik değerlendirme, IGF-1 ve prolaktin testleri ile MRG ile taranması önerilir.

Diğer adları

PAP; pituitary adenoma predisposition

MONDO:1060231

Sınırlamalar

  • X'e bağlı akro-dev boyluluk, GPR101'i içeren bir mikroduplikasyondan kaynaklanır; bu durum yalnızca bazı hücrelerde bulunabilir (mozaik), bu nedenle saptanamayabilir.

Diğer endokrin conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin