Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GGPS1

geranylgeranyl diphosphate synthase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q42.3
Koordinater
Kromosom 1: 235 328 570–235 344 532 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 16 kb
Protein
300 aminosyror
Även känd som
GGPPS1
MANE Select-transkript
ENST00000282841.9NM_004837.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser GGPS1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är GGPS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där GGPS1 finns. GGPS1 och 8 gener i närheten på kromosom 1, från 234 836 551 till 235 836 550.Kromosom 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235 109 337–235 128 962, bakåt-strängTOMM20RBM34: 235 131 183–235 161 627, bakåt-strängRBM34ARID4B: 235 131 634–235 328 800, bakåt-strängARID4BGGPS1: 235 328 570–235 344 532, framåt-strängGGPS1: 235 328 570–235 448 952, framåt-strängTBCE: 235 367 360–235 452 443, framåt-strängTBCEB3GALNT2: 235 447 161–235 504 512, bakåt-strängB3GALNT2GNG4: 235 547 685–235 651 096, bakåt-strängGNG4LYST: 235 661 041–235 883 724, bakåt-strängLYSTDiagram över GGPS1: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 235 328 570–235 328 778, 209 baserExon 2: 235 335 242–235 335 334, 93 baserExon 3: 235 341 708–235 341 778, 71 baserExon 4: 235 342 011–235 344 532, 2 522 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 16 kb, och 903 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GGPS1

1

position i GGPS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16 kb av GGPS1, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.

Egenskaper kopplade till GGPS1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GGPS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GGPS1-genen: geranylgeranyl diphosphate synthase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ggps1

Vancouver

Dante Labs. GGPS1-genen: geranylgeranyl diphosphate synthase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ggps1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test