Gen
SCNM1
sodium channel modifier 1
- HGNC 23136↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163156↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 79005↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 151 166 144–151 170 296 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 4,2 kb
- Protein
- 230 aminosyror
- Även känd som
- MGC3180
- MANE Select-transkript
- ENST00000368905.9NM_024041.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SCNM1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SCNM1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SCNM1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 4,2 kb, och 693 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SCNM1
1
position i SCNM1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 4,2 kb av SCNM1, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SCNM1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SCNM1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Chin with horizontal crease
- Receding chin
- Tongue nodules
- Wide nasal bridge
- Accessory oral frenulum
- Bumpy tongue
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
Visa ytterligare 19 egenskaper
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- High palate
- Narrow mouth
- Narrow palate
- Broad forehead
- Cleft nasal tip
- Cleft soft palate
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short columella
- Thick nasal alae
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Midline notching of lower lip
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SCNM1-genen: sodium channel modifier 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/scnm1
Dante Labs. SCNM1-genen: sodium channel modifier 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/scnm1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor