Gen
CHD5
chromodomain helicase DNA binding protein 5
- HGNC 16816(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000116254(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 26038(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.31
- Koordinater
- Kromosom 1: 6 101 787–6 180 321 (GRCh38)
- Exoner
- 42 exoner på 78,5 kb
- Protein
- 1 954 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000262450.8NM_015557.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CHD5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CHD5 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CHD5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 9,9 kb av genens 78,5 kb, och 5 865 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CHD5
21
positioner i CHD5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 78,5 kb av CHD5, med introner inräknade, inte bara de 9,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CHD5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CHD5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Obsessive compulsive behavior
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CHD5-genen: chromodomain helicase DNA binding protein 5. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chd5
Dante Labs. CHD5-genen: chromodomain helicase DNA binding protein 5 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chd5
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor