Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PDE8B

phosphodiesterase 8B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q13.3
Koordinater
Kromosom 5: 77 210 680–77 428 256 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 217,6 kb
Protein
885 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000264917.10NM_003719.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Carney-komplex och ärftligt binjurebarkssyndrom med Cushing

    • Primär pigmenterad nodulär binjurebarkssjukdomAutosomalt dominant

      Små pigmenterade knölar i binjurarna som producerar kortisol oberoende av ACTH, vilket orsakar Cushings syndrom, antingen ensamt eller som en del av Carney-komplex.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Biokemisk screening för kortisolöverskott gör det möjligt att identifiera och behandla Cushings syndrom tidigt.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PDE8B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där PDE8B finns. PDE8B och 9 gener i närheten på kromosom 5, från 76 819 468 till 77 819 467.Kromosom 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbF2RL1: 76 818 933–76 836 611, framåt-strängF2RL1S100Z: 76 850 001–76 936 332, framåt-strängS100ZCRHBP: 76 952 857–76 981 315, framåt-strängCRHBPAGGF1: 77 029 251–77 065 234, framåt-strängAGGF1: 77 030 902–77 152 155, framåt-strängZBED3: 77 072 072–77 087 361, bakåt-strängZBED3PDE8B: 77 210 680–77 428 256, framåt-strängPDE8BWDR41: 77 424 462–77 620 611, bakåt-strängWDR41OTP: 77 628 712–77 638 713, bakåt-strängOTPTBCA: 77 690 172–77 868 780, bakåt-strängTBCADiagram över PDE8B: 22 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 77 210 680–77 211 264, 585 baserExon 2: 77 311 994–77 312 053, 60 baserExon 3: 77 325 539–77 325 729, 191 baserExon 4: 77 328 998–77 329 057, 60 baserExon 5: 77 331 402–77 331 459, 58 baserExon 6: 77 337 227–77 337 315, 89 baserExon 7: 77 344 853–77 344 931, 79 baserExon 8: 77 349 419–77 349 559, 141 baserExon 9: 77 351 065–77 351 153, 89 baserExon 10: 77 353 346–77 353 406, 61 baserExon 11: 77 400 248–77 400 290, 43 baserExon 12: 77 404 720–77 404 797, 78 baserExon 13: 77 407 381–77 407 457, 77 baserExon 14: 77 408 893–77 409 057, 165 baserExon 15: 77 411 676–77 411 721, 46 baserExon 16: 77 412 100–77 412 235, 136 baserExon 17: 77 413 111–77 413 309, 199 baserExon 18: 77 418 229–77 418 446, 218 baserExon 19: 77 419 767–77 419 887, 121 baserExon 20: 77 421 821–77 421 988, 168 baserExon 21: 77 425 767–77 425 896, 130 baserExon 22: 77 426 445–77 428 256, 1 812 baser15101520225′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 217,6 kb, och 2 658 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PDE8B

1

position i PDE8B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 217,6 kb av PDE8B, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PDE8B-genen: phosphodiesterase 8B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pde8b

Vancouver

Dante Labs. PDE8B-genen: phosphodiesterase 8B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pde8b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test