Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Absent earlobe

Absence of fleshy non-cartilaginous tissue inferior to the tragus and incisura.

HPO HP:0000387

Sammanfattning

Även kallad
Earlobe, absent, Lobeless ears, Absent ear lobes, Lobule aplasia
Kroppssystem
Abnormality of the ear

24 gener kopplade till Absent earlobe

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Absent earlobe förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
KMT2Blysine methyltransferase 2BAlltidI 1 tillstånd
ZNF407zinc finger protein 407AlltidI 1 tillstånd
ATRATR checkpoint kinaseOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
ATRIPATR interacting proteinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
CENPEcentromere protein EOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
CEP152centrosomal protein 152Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
CEP295centrosomal protein 295Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
CEP63centrosomal protein 63Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation proteinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
EP300EP300 lysine acetyltransferaseOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Ofta (30–79 %)I 2 tillstånd
HMX1H6 family homeobox 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
NINnineinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complexOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
NUP85nucleoporin 85Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
PCNTpericentrinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
PLK4polo like kinase 4Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
POLR3ARNA polymerase III subunit AOfta (30–79 %)I 2 tillstånd
RBBP8RB binding protein 8, endonucleaseOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
TRAIPTRAF interacting proteinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Inte registreratI 1 tillstånd
COL3A1collagen type III alpha 1 chainInte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Absent/small ear lobes

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test