Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Spastic dysarthria

A type of dysarthria related to bilateral damage of the upper motor neuron tracts of the pyramidal and extra- pyramidal tracts. Speech of affected individuals is slow, effortful, and has a harsh vocal quality.

HPO HP:0002464

Sammanfattning

Även kallad
Rigid dysarthria
Kroppssystem
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

26 gener kopplade till Spastic dysarthria

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Spastic dysarthria förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
MAGmyelin associated glycoproteinAlltidI 1 tillstånd
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Ofta (30–79 %)I 2 tillstånd
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Ofta (30–79 %)I 3 tillstånd
AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
ATXN8ataxin 8Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNAOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
ERLIN2ER lipid raft associated 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
GBA2glucosylceramidase beta 2Ofta (30–79 %)I 2 tillstånd
GJB1gap junction protein beta 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
GLRX5glutaredoxin 5Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
MAPTmicrotubule associated protein tauOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
POLR3ARNA polymerase III subunit AOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
PRNPprion protein (Kanno blood group)Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
SPARTspartinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
VAMP1vesicle associated membrane protein 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Difficulty articulating speechInvoluntary muscle stiffness, contraction, or spasm

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test