Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC5A6

solute carrier family 5 member 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 27 199 587–27 212 268 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 12,7 kb
Protein
635 aminosyror
Även känd som
SMVT
MANE Select-transkript
ENST00000310574.8NM_021095.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Ärftliga neurodegenerativa sjukdomar

      • KIF5A-relaterad neurodegenerativ sjukdomAutosomalt dominant

        En av 372 gener kopplade till den

        Orsakas av förändringar i en kopia av KIF5A, som kodar för ett motorprotein med en svans som binder lastmolekyler. Olika typer av förändringar leder till olika tillstånd: hereditär spastisk paraplegi typ 10, en axonal form av Charcot-Marie-Tooths sjukdom och amyotrofisk lateralskleros (ALS).

        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Vården är symtomlindrande och beror på hur sjukdomen visar sig, och omfattar bland annat sjukgymnastik, läkemedel mot spasticitet och multidisciplinär ALS-vård. Varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen; genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå detta.

    • Sällsynta ärftliga perifera neuropatier

      • Ärftlig perifer neuropati

        En av 233 gener kopplade till den

        Orsakas av förändringar i någon av de många gener som behövs för att hålla de långa nervfibrerna friska. I denna rapport ingår bland annat IGHMBP2 och PLEKHG5, som är recessiva.

        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Sjukgymnastik, ortoser och arbetsterapi hjälper till att bibehålla rörligheten, och kirurgi vid fotdeformiteter görs vid behov. Vissa former kräver uppföljning av andningen. Genetisk rådgivning vägleder släktingstestning utifrån gens ärftlighetsmönster.

    Så är SLC5A6 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 2, med en parentes där SLC5A6 finns. SLC5A6 och 38 gener i närheten på kromosom 2, från 26 705 928 till 27 705 927.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbKCNK3: 26 692 713–26 733 420, framåt-strängKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, framåt-strängSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, framåt-strängCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, framåt-strängDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, framåt-strängMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, framåt-strängTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, framåt-strängAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, bakåt-strängOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, framåt-strängKHK: 27 086 723–27 100 777, framåt-strängKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, bakåt-strängABHD1: 27 123 789–27 130 812, framåt-strängABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, bakåt-strängPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, bakåt-strängPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, framåt-strängTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 268, bakåt-strängSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, framåt-strängATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, framåt-strängCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, bakåt-strängSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, framåt-strängDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, framåt-strängTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, bakåt-strängUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, bakåt-strängGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, bakåt-strängGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, bakåt-strängEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, framåt-strängSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, bakåt-strängZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, bakåt-strängNRBP1: 27 427 790–27 442 260, framåt-strängNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, framåt-strängKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, bakåt-strängIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, bakåt-strängFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, framåt-strängGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, framåt-strängSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, framåt-strängZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, bakåt-strängCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, framåt-strängGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, bakåt-strängSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, framåt-strängSLC4A1APDiagram över SLC5A6: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 27 199 587–27 200 579, 993 baserExon 16: 27 200 998–27 201 113, 116 baserExon 15: 27 201 350–27 201 453, 104 baserExon 14: 27 201 666–27 201 847, 182 baserExon 13: 27 201 988–27 202 074, 87 baserExon 12: 27 202 813–27 202 880, 68 baserExon 11: 27 203 233–27 203 345, 113 baserExon 10: 27 203 779–27 203 867, 89 baserExon 9: 27 204 461–27 204 590, 130 baserExon 8: 27 204 791–27 204 931, 141 baserExon 7: 27 205 350–27 205 504, 155 baserExon 6: 27 206 026–27 206 093, 68 baserExon 5: 27 206 483–27 206 534, 52 baserExon 4: 27 206 877–27 206 942, 66 baserExon 3: 27 207 258–27 207 790, 533 baserExon 2: 27 211 467–27 211 533, 67 baserExon 1: 27 212 020–27 212 268, 249 baser1716141210864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,2 kb av genens 12,7 kb, och 1 908 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av SLC5A6

    2Lätt

    Hur svår SLC5A6 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i SLC5A6 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som adderar: andelen av SLC5A6:s exoner i varje typ av svårt område

    • Mappbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Shared with chrY0 %
    • Referenstäckning0 %
    • Repetitioner0 %
    • GC-innehåll7,8 %

    En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängen

    14

    positioner i SLC5A6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsekvensering täcker alla 12,7 kb av SLC5A6, inklusive introner, inte bara de 3,2 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (14)

    The SLC5A6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 4
    • Patogen/sannolikt patogen 2
    • Sannolikt patogen 8
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_021095.4(SLC5A6):c.1285A>G (p.Ser429Gly) (opens in a new tab)neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsive and 1 otherPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_021095.4(SLC5A6):c.393+2T>C (opens in a new tab)neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsivePatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_021095.4(SLC5A6):c.1865_1866del (p.Gln622fs) (opens in a new tab)neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsive and 1 otherSannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_021095.4(SLC5A6):c.422_423del (p.Val141fs) (opens in a new tab)neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsiveSannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_021095.4(SLC5A6):c.1310C>T (p.Pro437Leu) (opens in a new tab)neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsivePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_021095.4(SLC5A6):c.1005+1G>A (opens in a new tab)neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsivePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_021095.4(SLC5A6):c.280C>T (p.Arg94Ter) (opens in a new tab)neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsive and 1 otherPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_021095.4(SLC5A6):c.182T>A (p.Met61Lys) (opens in a new tab)neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsivePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_021095.4(SLC5A6):c.1648+2T>G (opens in a new tab)neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsiveSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_021095.4(SLC5A6):c.1403del (p.Phe468fs) (opens in a new tab)neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsiveSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_021095.4(SLC5A6):c.1150C>T (p.Arg384Ter) (opens in a new tab)peripheral motor neuropathy, childhood-onset, biotin-responsiveSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_021095.4(SLC5A6):c.957C>G (p.Tyr319Ter) (opens in a new tab)neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsive and 1 otherSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_021095.4(SLC5A6):c.814G>A (p.Gly272Arg) (opens in a new tab)neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsiveSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_021095.4(SLC5A6):c.460-19T>G (opens in a new tab)neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsiveSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till SLC5A6

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC5A6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SLC5A6-genen: solute carrier family 5 member 6. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc5a6

    Vancouver

    Dante Labs. SLC5A6-genen: solute carrier family 5 member 6 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc5a6

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test