Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Appendicular hypotonia
Muscular hypotonia of one or more limbs.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Appendicular hypotoniaHP:0012389
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Appendicular hypotonia, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test27 gener kopplade till Appendicular hypotonia
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Appendicular hypotonia förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Alltid | I 1 tillstånd |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NAPBNSF attachment protein beta | Alltid | I 1 tillstånd |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Alltid | I 1 tillstånd |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Alltid | I 1 tillstånd |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXOSC9exosome component 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FBXO28F-box protein 28 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor