Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Persistent pupillary membrane

The presence of remnants of a fetal membrane that persist as strands of tissue crossing the pupil.

HPO HP:0009917

Sammanfattning

Kroppssystem
Abnormality of the eye

12 gener kopplade till Persistent pupillary membrane

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Persistent pupillary membrane förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
HYAL2hyaluronidase 2AlltidI 1 tillstånd
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7Ofta (30–79 %)I 2 tillstånd
FZD4frizzled class receptor 4Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
GJA1gap junction protein alpha 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
OTX2orthodenticle homeobox 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
ADAMTSL4ADAMTS like 4Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormality of the pupil

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test