Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PGGHG

protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p15.5
Koordinater
Kromosom 11: 289 126–296 107 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 7 kb
Protein
737 aminosyror
Även känd som
FLJ22635
Tidigare symboler
ATHL1
MANE Select-transkript
ENST00000409548.7NM_025092.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PGGHG ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PGGHG uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 11, med en parentes där PGGHG finns. PGGHG och 34 gener i närheten på kromosom 11, från 1 till 792 616.Kromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbBET1L: 167 784–208 695, bakåt-strängSCGB1C1: 193 078–194 575, framåt-strängCIMAP1A: 196 761–200 261, framåt-strängCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, framåt-strängRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, bakåt-strängSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, framåt-strängPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, framåt-strängNLRP6PGGHG: 289 126–296 107, framåt-strängPGGHGIFITM5: 298 200–299 533, bakåt-strängIFITM5IFITM2: 303 655–309 410, framåt-strängIFITM2: 308 408–315 272, framåt-strängIFITM3: 309 010–329 475, bakåt-strängIFITM1: 309 997–315 275, framåt-strängB4GALNT4: 369 457–382 117, framåt-strängB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, framåt-strängPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, bakåt-strängSIGIRRANO9: 417 921–442 072, bakåt-strängANO9PTDSS2: 448 268–501 142, framåt-strängPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, bakåt-strängRNH1HRAS: 532 242–537 343, bakåt-strängHRASLRRC56: 536 841–554 925, framåt-strängLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, bakåt-strängLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, framåt-strängRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, framåt-strängPHRF1IRF7: 612 551–615 983, bakåt-strängIRF7CDHR5: 616 405–626 078, bakåt-strängCDHR5SCT: 626 309–627 236, bakåt-strängSCTDRD4: 637 269–640 706, framåt-strängDRD4DEAF1: 644 220–707 118, bakåt-strängDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, framåt-strängEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, framåt-strängTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, framåt-strängTALDO1GATD1: 767 061–777 507, bakåt-strängGATD1CEND1: 785 900–790 113, bakåt-strängCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, bakåt-strängSLC25A22Diagram över PGGHG: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 289 126–289 239, 114 baserExon 2: 289 804–290 075, 272 baserExon 3: 290 390–290 600, 211 baserExon 4: 290 678–291 113, 436 baserExon 5: 291 976–292 095, 120 baserExon 6: 292 546–292 677, 132 baserExon 7: 292 886–292 997, 112 baserExon 8: 293 163–293 235, 73 baserExon 9: 293 366–293 502, 137 baserExon 10: 293 594–293 727, 134 baserExon 11: 293 830–293 925, 96 baserExon 12: 294 099–294 196, 98 baserExon 13: 294 267–294 478, 212 baserExon 14: 294 556–296 107, 1 552 baser12345678910111213145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 7 kb, och 2 214 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PGGHG

1

position i PGGHG där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7 kb av PGGHG, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PGGHG-genen: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pgghg

Vancouver

Dante Labs. PGGHG-genen: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pgghg

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test