Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KLF1

KLF transcription factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.13
Koordinater
Kromosom 19: 12 884 422–12 887 201 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 2,8 kb
Protein
362 aminosyror
Även känd som
EKLF
MANE Select-transkript
ENST00000264834.6NM_006563.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda dyserytropoetiska anemier

    • Medfödd dyserytropoetisk anemi

      En grupp tillstånd (typ I till IV och närliggande former) orsakade av förändringar i gener som CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 och GATA1. De ärvs oftast recessivt, med vissa dominanta former.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos styr uppföljning och behandling av järnöverbelastning, som kan utvecklas även utan transfusioner. Interferon-alfa kan hjälpa vid typ I.

Så är KLF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 19, med en parentes där KLF1 finns. KLF1 och 45 gener i närheten på kromosom 19, från 12 385 812 till 13 385 811.Kromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12 390 016–12 401 280, bakåt-strängZNF799: 12 391 949–12 441 082, bakåt-strängZNF443: 12 429 706–12 441 021, bakåt-strängZNF443: 12 433 103–12 484 816, bakåt-strängZNF709: 12 461 184–12 513 854, bakåt-strängZNF709: 12 461 559–12 551 474, bakåt-strängZNF564: 12 524 903–12 551 542, bakåt-strängZNF564: 12 525 720–12 580 975, bakåt-strängZNF490: 12 575 832–12 640 098, bakåt-strängZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, framåt-strängZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, bakåt-sträng: 12 643 831–12 648 397, bakåt-sträng: 12 664 828–12 669 397, bakåt-strängWDR83: 12 666 802–12 675 832, framåt-strängWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, bakåt-sträng: 12 668 071–12 681 834, bakåt-strängDHPS: 12 673 411–12 681 901, bakåt-strängDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, bakåt-strängFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, framåt-strängGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, bakåt-strängTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, bakåt-strängTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, framåt-strängGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, framåt-strängBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, bakåt-strängHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, framåt-strängPRDX2: 12 796 817–12 801 882, bakåt-strängTHSD8: 12 802 031–12 813 581, framåt-strängRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, framåt-strängRTBDN: 12 825 477–12 838 362, bakåt-strängRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, framåt-strängMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, bakåt-strängDNASE2KLF1: 12 884 422–12 887 201, bakåt-strängKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, framåt-strängGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, bakåt-strängSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, bakåt-strängCALR: 12 938 578–12 944 525, framåt-strängCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, framåt-strängGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, bakåt-strängDAND5: 12 965 159–12 974 760, framåt-strängDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, framåt-strängNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, bakåt-strängLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, bakåt-strängTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, framåt-strängNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, bakåt-strängSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, framåt-strängIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, bakåt-strängCACNA1ADiagram över KLF1: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 12 884 422–12 885 060, 639 baserExon 2: 12 885 317–12 886 142, 826 baserExon 1: 12 887 054–12 887 201, 148 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 2,8 kb, och 1 089 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KLF1

9

positioner i KLF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,8 kb av KLF1, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KLF1-genen: KLF transcription factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/klf1

Vancouver

Dante Labs. KLF1-genen: KLF transcription factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/klf1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test