Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

UNG

uracil DNA glycosylase

Rezumat

Localizare citogenetică
12q24.11
Coordonate
Cromozomul 12: 109.097.597–109.110.992 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 13,4 kb
Proteină
313 de aminoacizi
Denumiri alternative
UDG, UNG1, UNG2, HIGM4
Simboluri anterioare
DGU
Transcriptul MANE Select
ENST00000242576.7NM_080911.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindroame Hyper-IgM

    • Sindromul Hyper-IgM

      Defect al comutării claselor de anticorpi, cauzat de modificări ale genelor CD40LG (legată de cromozomul X), CD40, AICDA sau UNG.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Substituția cu imunoglobuline este tratamentul standard; deficitul de CD40L și de CD40 necesită, de asemenea, profilaxie cu Pneumocystis, apă potabilă sigură pentru prevenirea criptosporidiozei și luarea în considerare a transplantului de celule stem.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei UNG

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află UNG. UNG și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 108.604.295 și 109.604.294.Cromozomul 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbSELPLG: 108.620.413–108.633.894, catena inversăSELPLGCORO1C: 108.645.109–108.760.599, catena inversăCORO1CSSH1: 108.778.191–108.857.637, catena inversăSSH1DAO: 108.858.932–108.901.052, catena directăDAOSVOP: 108.907.741–109.021.068, catena inversăSVOPUSP30: 109.023.089–109.088.023, catena directăUSP30ALKBH2: 109.085.154–109.098.462, catena inversăALKBH2UNG: 109.097.597–109.110.992, catena directăUNGACACB: 109.116.320–109.268.226, catena directăACACBFOXN4: 109.277.978–109.309.289, catena inversăFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, catena directăMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, catena inversăKCTD10UBE3B: 109.477.375–109.536.705, catena directăUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.580, catena inversăMMABMVK: 109.573.255–109.600.609, catena directăMVKDiagrama genei UNG: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 109.097.597–109.097.811, 215 de bazeExon 2: 109.098.432–109.098.638, 207 de bazeExon 3: 109.099.189–109.099.284, 96 de bazeExon 4: 109.101.902–109.101.999, 98 de bazeExon 5: 109.102.839–109.102.927, 89 de bazeExon 6: 109.103.433–109.103.611, 179 de bazeExon 7: 109.109.829–109.110.992, 1.164 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 13,4 kb ai genei; 942 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic UNG

20

poziții în UNG în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 13,4 kb ai genei UNG, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena UNG: uracil DNA glycosylase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ung

Vancouver

Dante Labs. Gena UNG: uracil DNA glycosylase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ung

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu