Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TGIF1

TGFB induced factor homeobox 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18p11.31
Koordinaadid
Kromosoom 18: 3 450 172–3 459 978 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 9,8 kb
Valk
272 aminohapet
Varasemad tähised
HPE4, TGIF
MANE Select transkript
ENST00000343820.10NM_003244.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kaasasündinud hüpopituitarism iseloomustab mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas somatotroopsete, türotroopsete, laktotroopsete, kortikotroopsete või gonadotroopsete rakkude puudulikkus, mis on põhjustatud hüpofüüsi ontogeneesis osalevate hüpofüüsi transkriptsioonifaktorite mutatsioonidest.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TGIF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub TGIF1. TGIF1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 18, vahemikus 2 955 075 kuni 3 955 074.Kromosoom 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q233 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbLPIN2: 2 885 271–3 013 356, pöördne ahelLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, pöördne ahelMYOM1MYL12A: 3 247 481–3 256 730, otsene ahelMYL12AMYL12B: 3 261 479–3 278 461, otsene ahelMYL12BTGIF1: 3 450 172–3 459 978, otsene ahelTGIF1DLGAP1: 3 494 443–4 455 307, pöördne ahelDLGAP1TGIF1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 450 172–3 450 505, 334 alustEkson 2: 3 456 354–3 456 580, 227 alustEkson 3: 3 457 365–3 459 978, 2614 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 9,8 kb; neist 819 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TGIF1

4

kohad geenis TGIF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TGIF1 9,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TGIF1 geen: TGFB induced factor homeobox 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tgif1

Vancouver

Dante Labs. TGIF1 geen: TGFB induced factor homeobox 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tgif1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test