Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MYOM1

myomesin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
18p11.31
Coordonate
Cromozomul 18: 3.066.807–3.219.968 (GRCh38)
Exoni
38 de exoni pe 153,2 kb
Proteină
1.685 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000356443.9NM_003803.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă MYOM1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei MYOM1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află MYOM1. MYOM1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 2.643.388 și 3.643.387.Cromozomul 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q232,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbSMCHD1: 2.655.656–2.805.398, catena directăSMCHD1EMILIN2: 2.846.790–2.916.003, catena directăEMILIN2LPIN2: 2.885.271–3.013.356, catena inversăLPIN2MYOM1: 3.066.807–3.219.968, catena inversăMYOM1MYL12A: 3.247.481–3.256.730, catena directăMYL12AMYL12B: 3.261.479–3.278.461, catena directăMYL12BTGIF1: 3.411.608–3.459.978, catena directăTGIF1DLGAP1: 3.494.443–4.455.307, catena inversăDLGAP1Diagrama genei MYOM1: 38 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 38: 3.066.807–3.067.555, 749 de bazeExon 37: 3.071.834–3.071.889, 56 de bazeExon 36: 3.075.454–3.075.476, 23 de bazeExon 35: 3.075.725–3.075.761, 37 de bazeExon 34: 3.079.179–3.079.342, 164 de bazeExon 33: 3.083.789–3.083.894, 106 de bazeExon 32: 3.083.989–3.084.027, 39 de bazeExon 31: 3.085.045–3.085.132, 88 de bazeExon 30: 3.086.038–3.086.151, 114 de bazeExon 29: 3.089.174–3.089.241, 68 de bazeExon 28: 3.089.537–3.089.596, 60 de bazeExon 27: 3.090.658–3.090.802, 145 de bazeExon 26: 3.094.170–3.094.306, 137 de bazeExon 25: 3.100.159–3.100.203, 45 de bazeExon 24: 3.100.320–3.100.426, 107 de bazeExon 23: 3.102.474–3.102.630, 157 de bazeExon 22: 3.112.298–3.112.412, 115 de bazeExon 21: 3.116.331–3.116.515, 185 de bazeExon 20: 3.119.869–3.119.995, 127 de bazeExon 19: 3.126.701–3.126.897, 197 de bazeExon 18: 3.129.232–3.129.519, 288 de bazeExon 17: 3.131.375–3.131.496, 122 de bazeExon 16: 3.134.650–3.134.824, 175 de bazeExon 15: 3.135.547–3.135.730, 184 de bazeExon 14: 3.141.939–3.142.063, 125 de bazeExon 13: 3.149.145–3.149.201, 57 de bazeExon 12: 3.151.694–3.151.893, 200 de bazeExon 11: 3.154.947–3.155.088, 142 de bazeExon 10: 3.164.278–3.164.439, 162 de bazeExon 9: 3.168.817–3.168.981, 165 de bazeExon 8: 3.173.938–3.174.000, 63 de bazeExon 7: 3.174.120–3.174.208, 89 de bazeExon 6: 3.176.042–3.176.134, 93 de bazeExon 5: 3.187.480–3.187.637, 158 de bazeExon 4: 3.188.748–3.189.087, 340 de bazeExon 3: 3.193.818–3.193.958, 141 de bazeExon 2: 3.214.934–3.215.251, 318 de bazeExon 1: 3.219.803–3.219.968, 166 de baze38353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,7 kb din cei 153,2 kb ai genei; 5.058 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MYOM1

2

poziții în MYOM1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 153,2 kb ai genei MYOM1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MYOM1: myomesin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myom1

Vancouver

Dante Labs. Gena MYOM1: myomesin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myom1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu