Genă
SERPINC1
serpin family C member 1
- HGNC 775(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000117601(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 462(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q25.1
- Coordonate
- Cromozomul 1: 173.903.800–173.917.327 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 13,5 kb
- Proteină
- 464 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- ATIII, MGC22579
- Simboluri anterioare
- AT3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000367698.4NM_000488.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SERPINC1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Trombofilie
- Trombofilie moștenită
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Anticoagulare (durata în funcție de genotip); evitarea contraceptivelor cu estrogen; HBPM pentru profilaxia în sarcină; anticoagulare prelungită după intervenții chirurgicale; anticoagulare pe viață pentru genotipuri compuse/cu risc ridicat
Structura genei SERPINC1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 13,5 kb ai genei; 1.395 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SERPINC1
104
poziții în SERPINC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 13,5 kb ai genei SERPINC1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.
Variante cu pagină (45)
Variantele SERPINC1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A414T | c.1240G>A | Exon 7 | 173.904.044 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A416P | c.1246G>C | Exon 7 | 173.904.038 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A416S | c.1246G>T | Exon 7 | 173.904.038 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A436T | c.1306G>A | Exon 7 | 173.903.978 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.624+1G>A | Intron 3 | 173.911.798 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1154-14G>A | Intron 5 | 173.907.528 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1218+2T>C | Intron 6 | 173.907.448 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1219-2A>G | Intron 6 | 173.904.067 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| E277Vfs*20 | c.830_831del | Exon 5 | 173.909.873 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F94Ifs*19 | c.280_283del | Exon 2 | 173.914.677 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu SERPINC1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SERPINC1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SERPINC1: serpin family C member 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/serpinc1
Dante Labs. Gena SERPINC1: serpin family C member 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/serpinc1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni