Características

Características associadas a UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

A Human Phenotype Ontology associa 123 características a UGGT1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

UGGT1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Anxiety	Sempre
Attention deficit	Sempre
Autism	Sempre
Autism spectrum disorder	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sempre
Cerebral palsy	Sempre
Clonic seizure	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Irritability	Sempre
Jerking	Sempre
Moderate global developmental delay	Sempre
More active than typical	Sempre
Myoclonic absence seizure	Sempre
Recurrent hand flapping	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Self-injurious behavior	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Tremor	Sempre
Delayed ability to walk	Muito frequente (80–99%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Frequente (30–79%)
Gray matter heterotopia	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Persistent head lag	Por vezes (5–29%)
Poor eye contact	Por vezes (5–29%)
Toe walking	Por vezes (5–29%)
Unsteady walk	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Both sided cleft lip	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Drooling	Sempre
High forehead	Sempre
Increased nuchal translucency	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long face	Sempre
Long philtrum	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Prominent nose	Sempre
Sloping forehead	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Triangular face	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Wry neck	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Muito frequente (80–99%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sempre
Aortic valve has two leaflets rather than three	Sempre
Bilateral superior vena cava	Sempre
Common atrium	Sempre
Double outlet right ventricle	Sempre
Enlarged heart	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Mitral atresia	Sempre
Patent ductus arteriosus	Sempre
Patent foramen ovale	Sempre
Transposition of the great arteries	Sempre
Underdeveloped aortic arch	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cat eye	Sempre
Cross-eyed	Sempre
Hole in the back of the eye	Sempre
Optic disc coloboma	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Horizontal nystagmus	Frequente (30–79%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Hernia	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Thoracic hemivertebrae	Sempre
Elbow contracture	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of digit	Sempre
Overlapping toe	Sempre
Webbed fingers or toes	Sempre
Knee contracture	Frequente (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Por vezes (5–29%)
Long slender fingers	Por vezes (5–29%)
Overlapping fingers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Echogenic fetal bowel	Sempre
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sempre
Low levels of amniotic fluid	Sempre
Only one artery in umbilical cord instead of two	Sempre
Short fetal thigh bone length	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Hepatic fibrosis	Por vezes (5–29%)
Increased hepatic echogenicity	Por vezes (5–29%)
Intrahepatic bile duct dilatation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Ambiguous external genitalia	Sempre
Cystic renal dysplasia	Sempre
Hydronephrosis	Sempre
Undescended testes	Sempre
Unilateral cryptorchidism	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration	Sempre
Central apnea	Sempre
Neonatal respiratory distress	Sempre
Poorly developed lungs	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Cyclically decreased total neutrophil count	Sempre
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blue discoloration of the skin	Sempre
Excessive hairiness	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a UGGT1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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