İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

UGGT1 ile ilişkili özellikler

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Human Phenotype Ontology, UGGT1 ile ilişkili 123 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent speech developmentHer zaman
AnxietyHer zaman
Attention deficitHer zaman
AutismHer zaman
Autism spectrum disorderHer zaman
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetHer zaman
Cerebral palsyHer zaman
Clonic seizureHer zaman
Delayed motor skillsHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Difficulty sleepingHer zaman
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Her zaman
Focal impaired awareness seizureHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Grand mal seizuresHer zaman
Intellectual disability, severeHer zaman
IrritabilityHer zaman
JerkingHer zaman
Moderate global developmental delayHer zaman
More active than typicalHer zaman
Myoclonic absence seizureHer zaman
Recurrent hand flappingHer zaman
Repeated seizures without recovery between themHer zaman
Repetitive movementsHer zaman
Seizure affecting one half of brainHer zaman
Self-injurious behaviorHer zaman
Severe global developmental delayHer zaman
Tonic seizureHer zaman
TremorHer zaman
Delayed ability to walkÇok sık (%80–99)
Babinski signSık (%30–79)
Brisk reflexesSık (%30–79)
Delayed CNS myelinationSık (%30–79)
Gray matter heterotopiaSık (%30–79)
Inability to walkSık (%30–79)
Interictal EEG abnormalitySık (%30–79)
Thin corpus callosumSık (%30–79)
EpilepsyBazen (%5–29)
Persistent head lagBazen (%5–29)
Poor eye contactBazen (%5–29)
Toe walkingBazen (%5–29)
Unsteady walkBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Both sided cleft lipHer zaman
Coarse facial featuresHer zaman
DroolingHer zaman
High foreheadHer zaman
Increased nuchal translucencyHer zaman
Little lower jawHer zaman
Long faceHer zaman
Long philtrumHer zaman
Prominent nasal bridgeHer zaman
Prominent noseHer zaman
Sloping foreheadHer zaman
Smooth philtrumHer zaman
Thin red part of the upper lipHer zaman
Triangular faceHer zaman
Upward slanting of the opening between the eyelidsHer zaman
Wide nasal bridgeHer zaman
Wry neckHer zaman
Development of small head that was not present at birthÇok sık (%80–99)
Short philtrumSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartHer zaman
Aortic valve has two leaflets rather than threeHer zaman
Bilateral superior vena cavaHer zaman
Common atriumHer zaman
Double outlet right ventricleHer zaman
Enlarged heartHer zaman
Hole in heart wall separating two lower heart chambersHer zaman
Mitral atresiaHer zaman
Patent ductus arteriosusHer zaman
Patent foramen ovaleHer zaman
Transposition of the great arteriesHer zaman
Underdeveloped aortic archHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cat eyeHer zaman
Cross-eyedHer zaman
Hole in the back of the eyeHer zaman
Optic disc colobomaHer zaman
Wide-set eyesHer zaman
Horizontal nystagmusSık (%30–79)
Cerebral visual impairmentBazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HerniaHer zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman
Lower limb spasticityHer zaman
Thoracic hemivertebraeHer zaman
Elbow contractureSık (%30–79)
Low muscle toneSık (%30–79)
Spasticity and rigidity of musclesSık (%30–79)
ScoliosisBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Curvature of digitHer zaman
Overlapping toeHer zaman
Webbed fingers or toesHer zaman
Knee contractureSık (%30–79)
Gap between 1st and 2nd toesBazen (%5–29)
Long slender fingersBazen (%5–29)
Overlapping fingersBazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Echogenic fetal bowelHer zaman
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusHer zaman
Low levels of amniotic fluidHer zaman
Only one artery in umbilical cord instead of twoHer zaman
Short fetal thigh bone lengthHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesSık (%30–79)
Enlarged liverBazen (%5–29)
Hepatic fibrosisBazen (%5–29)
Increased hepatic echogenicityBazen (%5–29)
Intrahepatic bile duct dilatationBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ambiguous external genitaliaHer zaman
Cystic renal dysplasiaHer zaman
HydronephrosisHer zaman
Undescended testesHer zaman
Unilateral cryptorchidismHer zaman

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AspirationHer zaman
Central apneaHer zaman
Neonatal respiratory distressHer zaman
Poorly developed lungsHer zaman

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cyclically decreased total neutrophil countHer zaman
Low blood neutrophil countBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of headHer zaman
Hearing impairmentBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Blue discoloration of the skinHer zaman
Excessive hairinessHer zaman

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroidHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: UGGT1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al