Rasgos

Rasgos asociados a UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 123 rasgos a UGGT1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

UGGT1

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Anxiety	Siempre
Attention deficit	Siempre
Autism	Siempre
Autism spectrum disorder	Siempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Siempre
Cerebral palsy	Siempre
Clonic seizure	Siempre
Delayed motor skills	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Difficulty sleeping	Siempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Siempre
Focal impaired awareness seizure	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Grand mal seizures	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Irritability	Siempre
Jerking	Siempre
Moderate global developmental delay	Siempre
More active than typical	Siempre
Myoclonic absence seizure	Siempre
Recurrent hand flapping	Siempre
Repeated seizures without recovery between them	Siempre
Repetitive movements	Siempre
Seizure affecting one half of brain	Siempre
Self-injurious behavior	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Tonic seizure	Siempre
Tremor	Siempre
Delayed ability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Brisk reflexes	Frecuente (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Frecuente (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
Thin corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Persistent head lag	A veces (5–29 %)
Poor eye contact	A veces (5–29 %)
Toe walking	A veces (5–29 %)
Unsteady walk	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Both sided cleft lip	Siempre
Coarse facial features	Siempre
Drooling	Siempre
High forehead	Siempre
Increased nuchal translucency	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Long face	Siempre
Long philtrum	Siempre
Prominent nasal bridge	Siempre
Prominent nose	Siempre
Sloping forehead	Siempre
Smooth philtrum	Siempre
Thin red part of the upper lip	Siempre
Triangular face	Siempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Wry neck	Siempre
Development of small head that was not present at birth	Muy frecuente (80–99 %)
Short philtrum	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Siempre
Aortic valve has two leaflets rather than three	Siempre
Bilateral superior vena cava	Siempre
Common atrium	Siempre
Double outlet right ventricle	Siempre
Enlarged heart	Siempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Siempre
Mitral atresia	Siempre
Patent ductus arteriosus	Siempre
Patent foramen ovale	Siempre
Transposition of the great arteries	Siempre
Underdeveloped aortic arch	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cat eye	Siempre
Cross-eyed	Siempre
Hole in the back of the eye	Siempre
Optic disc coloboma	Siempre
Wide-set eyes	Siempre
Horizontal nystagmus	Frecuente (30–79 %)
Cerebral visual impairment	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hernia	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Lower limb spasticity	Siempre
Thoracic hemivertebrae	Siempre
Elbow contracture	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of digit	Siempre
Overlapping toe	Siempre
Webbed fingers or toes	Siempre
Knee contracture	Frecuente (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	A veces (5–29 %)
Long slender fingers	A veces (5–29 %)
Overlapping fingers	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Echogenic fetal bowel	Siempre
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Siempre
Low levels of amniotic fluid	Siempre
Only one artery in umbilical cord instead of two	Siempre
Short fetal thigh bone length	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	A veces (5–29 %)
Hepatic fibrosis	A veces (5–29 %)
Increased hepatic echogenicity	A veces (5–29 %)
Intrahepatic bile duct dilatation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ambiguous external genitalia	Siempre
Cystic renal dysplasia	Siempre
Hydronephrosis	Siempre
Undescended testes	Siempre
Unilateral cryptorchidism	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aspiration	Siempre
Central apnea	Siempre
Neonatal respiratory distress	Siempre
Poorly developed lungs	Siempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cyclically decreased total neutrophil count	Siempre
Low blood neutrophil count	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Siempre
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue discoloration of the skin	Siempre
Excessive hairiness	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a UGGT1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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