Trăsături

Trăsături asociate cu UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Human Phenotype Ontology asociază 123 trăsături cu UGGT1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

UGGT1

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Anxiety	Întotdeauna
Attention deficit	Întotdeauna
Autism	Întotdeauna
Autism spectrum disorder	Întotdeauna
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Întotdeauna
Cerebral palsy	Întotdeauna
Clonic seizure	Întotdeauna
Delayed motor skills	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Difficulty sleeping	Întotdeauna
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Întotdeauna
Focal impaired awareness seizure	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Grand mal seizures	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Irritability	Întotdeauna
Jerking	Întotdeauna
Moderate global developmental delay	Întotdeauna
More active than typical	Întotdeauna
Myoclonic absence seizure	Întotdeauna
Recurrent hand flapping	Întotdeauna
Repeated seizures without recovery between them	Întotdeauna
Repetitive movements	Întotdeauna
Seizure affecting one half of brain	Întotdeauna
Self-injurious behavior	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Tonic seizure	Întotdeauna
Tremor	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Foarte des (80–99%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Brisk reflexes	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Des (30–79%)
Gray matter heterotopia	Des (30–79%)
Inability to walk	Des (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Persistent head lag	Uneori (5–29%)
Poor eye contact	Uneori (5–29%)
Toe walking	Uneori (5–29%)
Unsteady walk	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Both sided cleft lip	Întotdeauna
Coarse facial features	Întotdeauna
Drooling	Întotdeauna
High forehead	Întotdeauna
Increased nuchal translucency	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Long face	Întotdeauna
Long philtrum	Întotdeauna
Prominent nasal bridge	Întotdeauna
Prominent nose	Întotdeauna
Sloping forehead	Întotdeauna
Smooth philtrum	Întotdeauna
Thin red part of the upper lip	Întotdeauna
Triangular face	Întotdeauna
Upward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Wry neck	Întotdeauna
Development of small head that was not present at birth	Foarte des (80–99%)
Short philtrum	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Întotdeauna
Aortic valve has two leaflets rather than three	Întotdeauna
Bilateral superior vena cava	Întotdeauna
Common atrium	Întotdeauna
Double outlet right ventricle	Întotdeauna
Enlarged heart	Întotdeauna
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Întotdeauna
Mitral atresia	Întotdeauna
Patent ductus arteriosus	Întotdeauna
Patent foramen ovale	Întotdeauna
Transposition of the great arteries	Întotdeauna
Underdeveloped aortic arch	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cat eye	Întotdeauna
Cross-eyed	Întotdeauna
Hole in the back of the eye	Întotdeauna
Optic disc coloboma	Întotdeauna
Wide-set eyes	Întotdeauna
Horizontal nystagmus	Des (30–79%)
Cerebral visual impairment	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hernia	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Lower limb spasticity	Întotdeauna
Thoracic hemivertebrae	Întotdeauna
Elbow contracture	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of digit	Întotdeauna
Overlapping toe	Întotdeauna
Webbed fingers or toes	Întotdeauna
Knee contracture	Des (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Uneori (5–29%)
Long slender fingers	Uneori (5–29%)
Overlapping fingers	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Echogenic fetal bowel	Întotdeauna
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Întotdeauna
Low levels of amniotic fluid	Întotdeauna
Only one artery in umbilical cord instead of two	Întotdeauna
Short fetal thigh bone length	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Enlarged liver	Uneori (5–29%)
Hepatic fibrosis	Uneori (5–29%)
Increased hepatic echogenicity	Uneori (5–29%)
Intrahepatic bile duct dilatation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ambiguous external genitalia	Întotdeauna
Cystic renal dysplasia	Întotdeauna
Hydronephrosis	Întotdeauna
Undescended testes	Întotdeauna
Unilateral cryptorchidism	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aspiration	Întotdeauna
Central apnea	Întotdeauna
Neonatal respiratory distress	Întotdeauna
Poorly developed lungs	Întotdeauna

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cyclically decreased total neutrophil count	Întotdeauna
Low blood neutrophil count	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Întotdeauna
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue discoloration of the skin	Întotdeauna
Excessive hairiness	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu UGGT1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu