Merkmale

Mit UGGT1 verknüpfte Merkmale

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 123 Merkmale mit UGGT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

UGGT1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Anxiety	Immer
Attention deficit	Immer
Autism	Immer
Autism spectrum disorder	Immer
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Immer
Cerebral palsy	Immer
Clonic seizure	Immer
Delayed motor skills	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Difficulty sleeping	Immer
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Immer
Focal impaired awareness seizure	Immer
Global developmental delay	Immer
Grand mal seizures	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Irritability	Immer
Jerking	Immer
Moderate global developmental delay	Immer
More active than typical	Immer
Myoclonic absence seizure	Immer
Recurrent hand flapping	Immer
Repeated seizures without recovery between them	Immer
Repetitive movements	Immer
Seizure affecting one half of brain	Immer
Self-injurious behavior	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Tonic seizure	Immer
Tremor	Immer
Delayed ability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Persistent head lag	Manchmal (5–29 %)
Poor eye contact	Manchmal (5–29 %)
Toe walking	Manchmal (5–29 %)
Unsteady walk	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Both sided cleft lip	Immer
Coarse facial features	Immer
Drooling	Immer
High forehead	Immer
Increased nuchal translucency	Immer
Little lower jaw	Immer
Long face	Immer
Long philtrum	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Prominent nose	Immer
Sloping forehead	Immer
Smooth philtrum	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer
Triangular face	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Wry neck	Immer
Development of small head that was not present at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Immer
Aortic valve has two leaflets rather than three	Immer
Bilateral superior vena cava	Immer
Common atrium	Immer
Double outlet right ventricle	Immer
Enlarged heart	Immer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Immer
Mitral atresia	Immer
Patent ductus arteriosus	Immer
Patent foramen ovale	Immer
Transposition of the great arteries	Immer
Underdeveloped aortic arch	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cat eye	Immer
Cross-eyed	Immer
Hole in the back of the eye	Immer
Optic disc coloboma	Immer
Wide-set eyes	Immer
Horizontal nystagmus	Häufig (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hernia	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Lower limb spasticity	Immer
Thoracic hemivertebrae	Immer
Elbow contracture	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Immer
Overlapping toe	Immer
Webbed fingers or toes	Immer
Knee contracture	Häufig (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Manchmal (5–29 %)
Long slender fingers	Manchmal (5–29 %)
Overlapping fingers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Echogenic fetal bowel	Immer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Immer
Low levels of amniotic fluid	Immer
Only one artery in umbilical cord instead of two	Immer
Short fetal thigh bone length	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Manchmal (5–29 %)
Increased hepatic echogenicity	Manchmal (5–29 %)
Intrahepatic bile duct dilatation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ambiguous external genitalia	Immer
Cystic renal dysplasia	Immer
Hydronephrosis	Immer
Undescended testes	Immer
Unilateral cryptorchidism	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration	Immer
Central apnea	Immer
Neonatal respiratory distress	Immer
Poorly developed lungs	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cyclically decreased total neutrophil count	Immer
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Immer
Excessive hairiness	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit UGGT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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