Egenskaber

Egenskaber knyttet til UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Human Phenotype Ontology knytter 123 egenskaber til UGGT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

UGGT1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Anxiety	Altid
Attention deficit	Altid
Autism	Altid
Autism spectrum disorder	Altid
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Altid
Cerebral palsy	Altid
Clonic seizure	Altid
Delayed motor skills	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Difficulty sleeping	Altid
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Altid
Focal impaired awareness seizure	Altid
Global developmental delay	Altid
Grand mal seizures	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Irritability	Altid
Jerking	Altid
Moderate global developmental delay	Altid
More active than typical	Altid
Myoclonic absence seizure	Altid
Recurrent hand flapping	Altid
Repeated seizures without recovery between them	Altid
Repetitive movements	Altid
Seizure affecting one half of brain	Altid
Self-injurious behavior	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Tonic seizure	Altid
Tremor	Altid
Delayed ability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Persistent head lag	Nogle gange (5–29 %)
Poor eye contact	Nogle gange (5–29 %)
Toe walking	Nogle gange (5–29 %)
Unsteady walk	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Both sided cleft lip	Altid
Coarse facial features	Altid
Drooling	Altid
High forehead	Altid
Increased nuchal translucency	Altid
Little lower jaw	Altid
Long face	Altid
Long philtrum	Altid
Prominent nasal bridge	Altid
Prominent nose	Altid
Sloping forehead	Altid
Smooth philtrum	Altid
Thin red part of the upper lip	Altid
Triangular face	Altid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Wry neck	Altid
Development of small head that was not present at birth	Meget ofte (80–99 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Altid
Aortic valve has two leaflets rather than three	Altid
Bilateral superior vena cava	Altid
Common atrium	Altid
Double outlet right ventricle	Altid
Enlarged heart	Altid
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Altid
Mitral atresia	Altid
Patent ductus arteriosus	Altid
Patent foramen ovale	Altid
Transposition of the great arteries	Altid
Underdeveloped aortic arch	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cat eye	Altid
Cross-eyed	Altid
Hole in the back of the eye	Altid
Optic disc coloboma	Altid
Wide-set eyes	Altid
Horizontal nystagmus	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hernia	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Lower limb spasticity	Altid
Thoracic hemivertebrae	Altid
Elbow contracture	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of digit	Altid
Overlapping toe	Altid
Webbed fingers or toes	Altid
Knee contracture	Ofte (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Nogle gange (5–29 %)
Long slender fingers	Nogle gange (5–29 %)
Overlapping fingers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Echogenic fetal bowel	Altid
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Altid
Low levels of amniotic fluid	Altid
Only one artery in umbilical cord instead of two	Altid
Short fetal thigh bone length	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Nogle gange (5–29 %)
Increased hepatic echogenicity	Nogle gange (5–29 %)
Intrahepatic bile duct dilatation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ambiguous external genitalia	Altid
Cystic renal dysplasia	Altid
Hydronephrosis	Altid
Undescended testes	Altid
Unilateral cryptorchidism	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration	Altid
Central apnea	Altid
Neonatal respiratory distress	Altid
Poorly developed lungs	Altid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cyclically decreased total neutrophil count	Altid
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Altid
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue discoloration of the skin	Altid
Excessive hairiness	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til UGGT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test