Cechy

Cechy powiązane z UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Human Phenotype Ontology łączy z UGGT1 123 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

UGGT1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Anxiety	Zawsze
Attention deficit	Zawsze
Autism	Zawsze
Autism spectrum disorder	Zawsze
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Zawsze
Cerebral palsy	Zawsze
Clonic seizure	Zawsze
Delayed motor skills	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Difficulty sleeping	Zawsze
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Zawsze
Focal impaired awareness seizure	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Grand mal seizures	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Irritability	Zawsze
Jerking	Zawsze
Moderate global developmental delay	Zawsze
More active than typical	Zawsze
Myoclonic absence seizure	Zawsze
Recurrent hand flapping	Zawsze
Repeated seizures without recovery between them	Zawsze
Repetitive movements	Zawsze
Seizure affecting one half of brain	Zawsze
Self-injurious behavior	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Tonic seizure	Zawsze
Tremor	Zawsze
Delayed ability to walk	Bardzo często (80–99%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Gray matter heterotopia	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Persistent head lag	Czasami (5–29%)
Poor eye contact	Czasami (5–29%)
Toe walking	Czasami (5–29%)
Unsteady walk	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Both sided cleft lip	Zawsze
Coarse facial features	Zawsze
Drooling	Zawsze
High forehead	Zawsze
Increased nuchal translucency	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Long face	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Prominent nasal bridge	Zawsze
Prominent nose	Zawsze
Sloping forehead	Zawsze
Smooth philtrum	Zawsze
Thin red part of the upper lip	Zawsze
Triangular face	Zawsze
Upward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Wry neck	Zawsze
Development of small head that was not present at birth	Bardzo często (80–99%)
Short philtrum	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Zawsze
Aortic valve has two leaflets rather than three	Zawsze
Bilateral superior vena cava	Zawsze
Common atrium	Zawsze
Double outlet right ventricle	Zawsze
Enlarged heart	Zawsze
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Zawsze
Mitral atresia	Zawsze
Patent ductus arteriosus	Zawsze
Patent foramen ovale	Zawsze
Transposition of the great arteries	Zawsze
Underdeveloped aortic arch	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cat eye	Zawsze
Cross-eyed	Zawsze
Hole in the back of the eye	Zawsze
Optic disc coloboma	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Horizontal nystagmus	Często (30–79%)
Cerebral visual impairment	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Hernia	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Lower limb spasticity	Zawsze
Thoracic hemivertebrae	Zawsze
Elbow contracture	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of digit	Zawsze
Overlapping toe	Zawsze
Webbed fingers or toes	Zawsze
Knee contracture	Często (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Czasami (5–29%)
Long slender fingers	Czasami (5–29%)
Overlapping fingers	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Echogenic fetal bowel	Zawsze
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Zawsze
Low levels of amniotic fluid	Zawsze
Only one artery in umbilical cord instead of two	Zawsze
Short fetal thigh bone length	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Hepatic fibrosis	Czasami (5–29%)
Increased hepatic echogenicity	Czasami (5–29%)
Intrahepatic bile duct dilatation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Ambiguous external genitalia	Zawsze
Cystic renal dysplasia	Zawsze
Hydronephrosis	Zawsze
Undescended testes	Zawsze
Unilateral cryptorchidism	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Aspiration	Zawsze
Central apnea	Zawsze
Neonatal respiratory distress	Zawsze
Poorly developed lungs	Zawsze

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Cyclically decreased total neutrophil count	Zawsze
Low blood neutrophil count	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Zawsze
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Blue discoloration of the skin	Zawsze
Excessive hairiness	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z UGGT1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test