Jellemzők

A(z) UGGT1 génhez kapcsolódó jellemzők

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

A Human Phenotype Ontology 123 jellemzőt kapcsol a(z) UGGT1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

UGGT1

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent speech development	Mindig
Anxiety	Mindig
Attention deficit	Mindig
Autism	Mindig
Autism spectrum disorder	Mindig
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Mindig
Cerebral palsy	Mindig
Clonic seizure	Mindig
Delayed motor skills	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Difficulty sleeping	Mindig
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Mindig
Focal impaired awareness seizure	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Grand mal seizures	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Irritability	Mindig
Jerking	Mindig
Moderate global developmental delay	Mindig
More active than typical	Mindig
Myoclonic absence seizure	Mindig
Recurrent hand flapping	Mindig
Repeated seizures without recovery between them	Mindig
Repetitive movements	Mindig
Seizure affecting one half of brain	Mindig
Self-injurious behavior	Mindig
Severe global developmental delay	Mindig
Tonic seizure	Mindig
Tremor	Mindig
Delayed ability to walk	Nagyon gyakran (80–99%)
Babinski sign	Gyakran (30–79%)
Brisk reflexes	Gyakran (30–79%)
Delayed CNS myelination	Gyakran (30–79%)
Gray matter heterotopia	Gyakran (30–79%)
Inability to walk	Gyakran (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Gyakran (30–79%)
Thin corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Persistent head lag	Néha (5–29%)
Poor eye contact	Néha (5–29%)
Toe walking	Néha (5–29%)
Unsteady walk	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Both sided cleft lip	Mindig
Coarse facial features	Mindig
Drooling	Mindig
High forehead	Mindig
Increased nuchal translucency	Mindig
Little lower jaw	Mindig
Long face	Mindig
Long philtrum	Mindig
Prominent nasal bridge	Mindig
Prominent nose	Mindig
Sloping forehead	Mindig
Smooth philtrum	Mindig
Thin red part of the upper lip	Mindig
Triangular face	Mindig
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
Wide nasal bridge	Mindig
Wry neck	Mindig
Development of small head that was not present at birth	Nagyon gyakran (80–99%)
Short philtrum	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mindig
Aortic valve has two leaflets rather than three	Mindig
Bilateral superior vena cava	Mindig
Common atrium	Mindig
Double outlet right ventricle	Mindig
Enlarged heart	Mindig
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mindig
Mitral atresia	Mindig
Patent ductus arteriosus	Mindig
Patent foramen ovale	Mindig
Transposition of the great arteries	Mindig
Underdeveloped aortic arch	Mindig

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cat eye	Mindig
Cross-eyed	Mindig
Hole in the back of the eye	Mindig
Optic disc coloboma	Mindig
Wide-set eyes	Mindig
Horizontal nystagmus	Gyakran (30–79%)
Cerebral visual impairment	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hernia	Mindig
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mindig
Lower limb spasticity	Mindig
Thoracic hemivertebrae	Mindig
Elbow contracture	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Curvature of digit	Mindig
Overlapping toe	Mindig
Webbed fingers or toes	Mindig
Knee contracture	Gyakran (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Néha (5–29%)
Long slender fingers	Néha (5–29%)
Overlapping fingers	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Echogenic fetal bowel	Mindig
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Mindig
Low levels of amniotic fluid	Mindig
Only one artery in umbilical cord instead of two	Mindig
Short fetal thigh bone length	Mindig

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Enlarged liver	Néha (5–29%)
Hepatic fibrosis	Néha (5–29%)
Increased hepatic echogenicity	Néha (5–29%)
Intrahepatic bile duct dilatation	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ambiguous external genitalia	Mindig
Cystic renal dysplasia	Mindig
Hydronephrosis	Mindig
Undescended testes	Mindig
Unilateral cryptorchidism	Mindig

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Aspiration	Mindig
Central apnea	Mindig
Neonatal respiratory distress	Mindig
Poorly developed lungs	Mindig

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cyclically decreased total neutrophil count	Mindig
Low blood neutrophil count	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Mindig
Hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blue discoloration of the skin	Mindig
Excessive hairiness	Mindig

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underactive thyroid	Mindig

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) UGGT1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet