Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Human Phenotype Ontology knytter 123 kjennetegn til UGGT1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

UGGT1

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Anxiety	Alltid
Attention deficit	Alltid
Autism	Alltid
Autism spectrum disorder	Alltid
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Alltid
Cerebral palsy	Alltid
Clonic seizure	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Alltid
Focal impaired awareness seizure	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Grand mal seizures	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Irritability	Alltid
Jerking	Alltid
Moderate global developmental delay	Alltid
More active than typical	Alltid
Myoclonic absence seizure	Alltid
Recurrent hand flapping	Alltid
Repeated seizures without recovery between them	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Seizure affecting one half of brain	Alltid
Self-injurious behavior	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Tonic seizure	Alltid
Tremor	Alltid
Delayed ability to walk	Svært ofte (80–99 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Persistent head lag	Noen ganger (5–29 %)
Poor eye contact	Noen ganger (5–29 %)
Toe walking	Noen ganger (5–29 %)
Unsteady walk	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Both sided cleft lip	Alltid
Coarse facial features	Alltid
Drooling	Alltid
High forehead	Alltid
Increased nuchal translucency	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Long face	Alltid
Long philtrum	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Prominent nose	Alltid
Sloping forehead	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Thin red part of the upper lip	Alltid
Triangular face	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Wry neck	Alltid
Development of small head that was not present at birth	Svært ofte (80–99 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Alltid
Aortic valve has two leaflets rather than three	Alltid
Bilateral superior vena cava	Alltid
Common atrium	Alltid
Double outlet right ventricle	Alltid
Enlarged heart	Alltid
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Alltid
Mitral atresia	Alltid
Patent ductus arteriosus	Alltid
Patent foramen ovale	Alltid
Transposition of the great arteries	Alltid
Underdeveloped aortic arch	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cat eye	Alltid
Cross-eyed	Alltid
Hole in the back of the eye	Alltid
Optic disc coloboma	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Horizontal nystagmus	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hernia	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Lower limb spasticity	Alltid
Thoracic hemivertebrae	Alltid
Elbow contracture	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of digit	Alltid
Overlapping toe	Alltid
Webbed fingers or toes	Alltid
Knee contracture	Ofte (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Noen ganger (5–29 %)
Long slender fingers	Noen ganger (5–29 %)
Overlapping fingers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Echogenic fetal bowel	Alltid
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Alltid
Low levels of amniotic fluid	Alltid
Only one artery in umbilical cord instead of two	Alltid
Short fetal thigh bone length	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Noen ganger (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Noen ganger (5–29 %)
Increased hepatic echogenicity	Noen ganger (5–29 %)
Intrahepatic bile duct dilatation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ambiguous external genitalia	Alltid
Cystic renal dysplasia	Alltid
Hydronephrosis	Alltid
Undescended testes	Alltid
Unilateral cryptorchidism	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aspiration	Alltid
Central apnea	Alltid
Neonatal respiratory distress	Alltid
Poorly developed lungs	Alltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cyclically decreased total neutrophil count	Alltid
Low blood neutrophil count	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue discoloration of the skin	Alltid
Excessive hairiness	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til UGGT1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test