Caractéristiques

Caractéristiques liées à UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

La Human Phenotype Ontology associe 123 caractéristiques à UGGT1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

UGGT1

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Anxiety	Toujours
Attention deficit	Toujours
Autism	Toujours
Autism spectrum disorder	Toujours
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Toujours
Cerebral palsy	Toujours
Clonic seizure	Toujours
Delayed motor skills	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Difficulty sleeping	Toujours
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Toujours
Focal impaired awareness seizure	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Grand mal seizures	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Irritability	Toujours
Jerking	Toujours
Moderate global developmental delay	Toujours
More active than typical	Toujours
Myoclonic absence seizure	Toujours
Recurrent hand flapping	Toujours
Repeated seizures without recovery between them	Toujours
Repetitive movements	Toujours
Seizure affecting one half of brain	Toujours
Self-injurious behavior	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Tonic seizure	Toujours
Tremor	Toujours
Delayed ability to walk	Très souvent (80–99 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Brisk reflexes	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Souvent (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Thin corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Persistent head lag	Parfois (5–29 %)
Poor eye contact	Parfois (5–29 %)
Toe walking	Parfois (5–29 %)
Unsteady walk	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Both sided cleft lip	Toujours
Coarse facial features	Toujours
Drooling	Toujours
High forehead	Toujours
Increased nuchal translucency	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Long face	Toujours
Long philtrum	Toujours
Prominent nasal bridge	Toujours
Prominent nose	Toujours
Sloping forehead	Toujours
Smooth philtrum	Toujours
Thin red part of the upper lip	Toujours
Triangular face	Toujours
Upward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Wry neck	Toujours
Development of small head that was not present at birth	Très souvent (80–99 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Toujours
Aortic valve has two leaflets rather than three	Toujours
Bilateral superior vena cava	Toujours
Common atrium	Toujours
Double outlet right ventricle	Toujours
Enlarged heart	Toujours
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Toujours
Mitral atresia	Toujours
Patent ductus arteriosus	Toujours
Patent foramen ovale	Toujours
Transposition of the great arteries	Toujours
Underdeveloped aortic arch	Toujours

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cat eye	Toujours
Cross-eyed	Toujours
Hole in the back of the eye	Toujours
Optic disc coloboma	Toujours
Wide-set eyes	Toujours
Horizontal nystagmus	Souvent (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hernia	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Lower limb spasticity	Toujours
Thoracic hemivertebrae	Toujours
Elbow contracture	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of digit	Toujours
Overlapping toe	Toujours
Webbed fingers or toes	Toujours
Knee contracture	Souvent (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Parfois (5–29 %)
Long slender fingers	Parfois (5–29 %)
Overlapping fingers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Echogenic fetal bowel	Toujours
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Toujours
Low levels of amniotic fluid	Toujours
Only one artery in umbilical cord instead of two	Toujours
Short fetal thigh bone length	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Parfois (5–29 %)
Increased hepatic echogenicity	Parfois (5–29 %)
Intrahepatic bile duct dilatation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ambiguous external genitalia	Toujours
Cystic renal dysplasia	Toujours
Hydronephrosis	Toujours
Undescended testes	Toujours
Unilateral cryptorchidism	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aspiration	Toujours
Central apnea	Toujours
Neonatal respiratory distress	Toujours
Poorly developed lungs	Toujours

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cyclically decreased total neutrophil count	Toujours
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Toujours
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue discoloration of the skin	Toujours
Excessive hairiness	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à UGGT1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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