Ominaisuudet

Geeniin UGGT1 yhdistetyt ominaisuudet

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää UGGT1-geeniin 123 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

UGGT1

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Anxiety	Aina
Attention deficit	Aina
Autism	Aina
Autism spectrum disorder	Aina
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Aina
Cerebral palsy	Aina
Clonic seizure	Aina
Delayed motor skills	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Difficulty sleeping	Aina
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Aina
Focal impaired awareness seizure	Aina
Global developmental delay	Aina
Grand mal seizures	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Irritability	Aina
Jerking	Aina
Moderate global developmental delay	Aina
More active than typical	Aina
Myoclonic absence seizure	Aina
Recurrent hand flapping	Aina
Repeated seizures without recovery between them	Aina
Repetitive movements	Aina
Seizure affecting one half of brain	Aina
Self-injurious behavior	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Tonic seizure	Aina
Tremor	Aina
Delayed ability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Brisk reflexes	Usein (30–79%)
Delayed CNS myelination	Usein (30–79%)
Gray matter heterotopia	Usein (30–79%)
Inability to walk	Usein (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Usein (30–79%)
Thin corpus callosum	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Persistent head lag	Joskus (5–29%)
Poor eye contact	Joskus (5–29%)
Toe walking	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Both sided cleft lip	Aina
Coarse facial features	Aina
Drooling	Aina
High forehead	Aina
Increased nuchal translucency	Aina
Little lower jaw	Aina
Long face	Aina
Long philtrum	Aina
Prominent nasal bridge	Aina
Prominent nose	Aina
Sloping forehead	Aina
Smooth philtrum	Aina
Thin red part of the upper lip	Aina
Triangular face	Aina
Upward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Wry neck	Aina
Development of small head that was not present at birth	Hyvin usein (80–99%)
Short philtrum	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Aina
Aortic valve has two leaflets rather than three	Aina
Bilateral superior vena cava	Aina
Common atrium	Aina
Double outlet right ventricle	Aina
Enlarged heart	Aina
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Aina
Mitral atresia	Aina
Patent ductus arteriosus	Aina
Patent foramen ovale	Aina
Transposition of the great arteries	Aina
Underdeveloped aortic arch	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cat eye	Aina
Cross-eyed	Aina
Hole in the back of the eye	Aina
Optic disc coloboma	Aina
Wide-set eyes	Aina
Horizontal nystagmus	Usein (30–79%)
Cerebral visual impairment	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hernia	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Lower limb spasticity	Aina
Thoracic hemivertebrae	Aina
Elbow contracture	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of digit	Aina
Overlapping toe	Aina
Webbed fingers or toes	Aina
Knee contracture	Usein (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Joskus (5–29%)
Long slender fingers	Joskus (5–29%)
Overlapping fingers	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Echogenic fetal bowel	Aina
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Aina
Low levels of amniotic fluid	Aina
Only one artery in umbilical cord instead of two	Aina
Short fetal thigh bone length	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Joskus (5–29%)
Hepatic fibrosis	Joskus (5–29%)
Increased hepatic echogenicity	Joskus (5–29%)
Intrahepatic bile duct dilatation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ambiguous external genitalia	Aina
Cystic renal dysplasia	Aina
Hydronephrosis	Aina
Undescended testes	Aina
Unilateral cryptorchidism	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aspiration	Aina
Central apnea	Aina
Neonatal respiratory distress	Aina
Poorly developed lungs	Aina

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cyclically decreased total neutrophil count	Aina
Low blood neutrophil count	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Aina
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue discoloration of the skin	Aina
Excessive hairiness	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: UGGT1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test