Tratti

Tratti collegati a UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

La Human Phenotype Ontology collega 123 tratti a UGGT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

UGGT1

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Anxiety	Sempre
Attention deficit	Sempre
Autism	Sempre
Autism spectrum disorder	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sempre
Cerebral palsy	Sempre
Clonic seizure	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Irritability	Sempre
Jerking	Sempre
Moderate global developmental delay	Sempre
More active than typical	Sempre
Myoclonic absence seizure	Sempre
Recurrent hand flapping	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Self-injurious behavior	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Tremor	Sempre
Delayed ability to walk	Molto spesso (80–99%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
Gray matter heterotopia	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Persistent head lag	A volte (5–29%)
Poor eye contact	A volte (5–29%)
Toe walking	A volte (5–29%)
Unsteady walk	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Both sided cleft lip	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Drooling	Sempre
High forehead	Sempre
Increased nuchal translucency	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long face	Sempre
Long philtrum	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Prominent nose	Sempre
Sloping forehead	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Triangular face	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Wry neck	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Molto spesso (80–99%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sempre
Aortic valve has two leaflets rather than three	Sempre
Bilateral superior vena cava	Sempre
Common atrium	Sempre
Double outlet right ventricle	Sempre
Enlarged heart	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Mitral atresia	Sempre
Patent ductus arteriosus	Sempre
Patent foramen ovale	Sempre
Transposition of the great arteries	Sempre
Underdeveloped aortic arch	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cat eye	Sempre
Cross-eyed	Sempre
Hole in the back of the eye	Sempre
Optic disc coloboma	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Horizontal nystagmus	Spesso (30–79%)
Cerebral visual impairment	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hernia	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Thoracic hemivertebrae	Sempre
Elbow contracture	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of digit	Sempre
Overlapping toe	Sempre
Webbed fingers or toes	Sempre
Knee contracture	Spesso (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	A volte (5–29%)
Long slender fingers	A volte (5–29%)
Overlapping fingers	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Echogenic fetal bowel	Sempre
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sempre
Low levels of amniotic fluid	Sempre
Only one artery in umbilical cord instead of two	Sempre
Short fetal thigh bone length	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Hepatic fibrosis	A volte (5–29%)
Increased hepatic echogenicity	A volte (5–29%)
Intrahepatic bile duct dilatation	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ambiguous external genitalia	Sempre
Cystic renal dysplasia	Sempre
Hydronephrosis	Sempre
Undescended testes	Sempre
Unilateral cryptorchidism	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aspiration	Sempre
Central apnea	Sempre
Neonatal respiratory distress	Sempre
Poorly developed lungs	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Cyclically decreased total neutrophil count	Sempre
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue discoloration of the skin	Sempre
Excessive hairiness	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a UGGT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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