AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UGGT1
UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 123 χαρακτηριστικά με το UGGT1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Both sided cleft lip | Πάντα |
| Coarse facial features | Πάντα |
| Drooling | Πάντα |
| High forehead | Πάντα |
| Increased nuchal translucency | Πάντα |
| Little lower jaw | Πάντα |
| Long face | Πάντα |
| Long philtrum | Πάντα |
| Prominent nasal bridge | Πάντα |
| Prominent nose | Πάντα |
| Sloping forehead | Πάντα |
| Smooth philtrum | Πάντα |
| Thin red part of the upper lip | Πάντα |
| Triangular face | Πάντα |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Πάντα |
| Wide nasal bridge | Πάντα |
| Wry neck | Πάντα |
| Development of small head that was not present at birth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short philtrum | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Πάντα |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Πάντα |
| Bilateral superior vena cava | Πάντα |
| Common atrium | Πάντα |
| Double outlet right ventricle | Πάντα |
| Enlarged heart | Πάντα |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Πάντα |
| Mitral atresia | Πάντα |
| Patent ductus arteriosus | Πάντα |
| Patent foramen ovale | Πάντα |
| Transposition of the great arteries | Πάντα |
| Underdeveloped aortic arch | Πάντα |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cat eye | Πάντα |
| Cross-eyed | Πάντα |
| Hole in the back of the eye | Πάντα |
| Optic disc coloboma | Πάντα |
| Wide-set eyes | Πάντα |
| Horizontal nystagmus | Συχνά (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hernia | Πάντα |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Πάντα |
| Lower limb spasticity | Πάντα |
| Thoracic hemivertebrae | Πάντα |
| Elbow contracture | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curvature of digit | Πάντα |
| Overlapping toe | Πάντα |
| Webbed fingers or toes | Πάντα |
| Knee contracture | Συχνά (30–79%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long slender fingers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Overlapping fingers | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Echogenic fetal bowel | Πάντα |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Πάντα |
| Low levels of amniotic fluid | Πάντα |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Πάντα |
| Short fetal thigh bone length | Πάντα |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased hepatic echogenicity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intrahepatic bile duct dilatation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Πάντα |
| Cystic renal dysplasia | Πάντα |
| Hydronephrosis | Πάντα |
| Undescended testes | Πάντα |
| Unilateral cryptorchidism | Πάντα |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Aspiration | Πάντα |
| Central apnea | Πάντα |
| Neonatal respiratory distress | Πάντα |
| Poorly developed lungs | Πάντα |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cyclically decreased total neutrophil count | Πάντα |
| Low blood neutrophil count | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Πάντα |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Πάντα |
| Excessive hairiness | Πάντα |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underactive thyroid | Πάντα |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UGGT1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες