Egenskaper

Egenskaper kopplade till UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 123 egenskaper till UGGT1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

UGGT1

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent speech development	Alltid
Anxiety	Alltid
Attention deficit	Alltid
Autism	Alltid
Autism spectrum disorder	Alltid
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Alltid
Cerebral palsy	Alltid
Clonic seizure	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Alltid
Focal impaired awareness seizure	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Grand mal seizures	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Irritability	Alltid
Jerking	Alltid
Moderate global developmental delay	Alltid
More active than typical	Alltid
Myoclonic absence seizure	Alltid
Recurrent hand flapping	Alltid
Repeated seizures without recovery between them	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Seizure affecting one half of brain	Alltid
Self-injurious behavior	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Tonic seizure	Alltid
Tremor	Alltid
Delayed ability to walk	Mycket ofta (80–99 %)
Babinski sign	Ofta (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofta (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofta (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Ofta (30–79 %)
Inability to walk	Ofta (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Ofta (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Persistent head lag	Ibland (5–29 %)
Poor eye contact	Ibland (5–29 %)
Toe walking	Ibland (5–29 %)
Unsteady walk	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Both sided cleft lip	Alltid
Coarse facial features	Alltid
Drooling	Alltid
High forehead	Alltid
Increased nuchal translucency	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Long face	Alltid
Long philtrum	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Prominent nose	Alltid
Sloping forehead	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Thin red part of the upper lip	Alltid
Triangular face	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Wry neck	Alltid
Development of small head that was not present at birth	Mycket ofta (80–99 %)
Short philtrum	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Alltid
Aortic valve has two leaflets rather than three	Alltid
Bilateral superior vena cava	Alltid
Common atrium	Alltid
Double outlet right ventricle	Alltid
Enlarged heart	Alltid
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Alltid
Mitral atresia	Alltid
Patent ductus arteriosus	Alltid
Patent foramen ovale	Alltid
Transposition of the great arteries	Alltid
Underdeveloped aortic arch	Alltid

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cat eye	Alltid
Cross-eyed	Alltid
Hole in the back of the eye	Alltid
Optic disc coloboma	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Horizontal nystagmus	Ofta (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hernia	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Lower limb spasticity	Alltid
Thoracic hemivertebrae	Alltid
Elbow contracture	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvature of digit	Alltid
Overlapping toe	Alltid
Webbed fingers or toes	Alltid
Knee contracture	Ofta (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ibland (5–29 %)
Long slender fingers	Ibland (5–29 %)
Overlapping fingers	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Echogenic fetal bowel	Alltid
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Alltid
Low levels of amniotic fluid	Alltid
Only one artery in umbilical cord instead of two	Alltid
Short fetal thigh bone length	Alltid

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver	Ibland (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Ibland (5–29 %)
Increased hepatic echogenicity	Ibland (5–29 %)
Intrahepatic bile duct dilatation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ambiguous external genitalia	Alltid
Cystic renal dysplasia	Alltid
Hydronephrosis	Alltid
Undescended testes	Alltid
Unilateral cryptorchidism	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aspiration	Alltid
Central apnea	Alltid
Neonatal respiratory distress	Alltid
Poorly developed lungs	Alltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cyclically decreased total neutrophil count	Alltid
Low blood neutrophil count	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blue discoloration of the skin	Alltid
Excessive hairiness	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underactive thyroid	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till UGGT1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test