Rysy

Rysy spojené s UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s UGGT1 123 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

UGGT1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Anxiety	Vždy
Attention deficit	Vždy
Autism	Vždy
Autism spectrum disorder	Vždy
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Vždy
Cerebral palsy	Vždy
Clonic seizure	Vždy
Delayed motor skills	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Difficulty sleeping	Vždy
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Vždy
Focal impaired awareness seizure	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Irritability	Vždy
Jerking	Vždy
Moderate global developmental delay	Vždy
More active than typical	Vždy
Myoclonic absence seizure	Vždy
Recurrent hand flapping	Vždy
Repeated seizures without recovery between them	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Seizure affecting one half of brain	Vždy
Self-injurious behavior	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Tonic seizure	Vždy
Tremor	Vždy
Delayed ability to walk	Velmi často (80–99 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Persistent head lag	Někdy (5–29 %)
Poor eye contact	Někdy (5–29 %)
Toe walking	Někdy (5–29 %)
Unsteady walk	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Both sided cleft lip	Vždy
Coarse facial features	Vždy
Drooling	Vždy
High forehead	Vždy
Increased nuchal translucency	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Long face	Vždy
Long philtrum	Vždy
Prominent nasal bridge	Vždy
Prominent nose	Vždy
Sloping forehead	Vždy
Smooth philtrum	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy
Triangular face	Vždy
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Wry neck	Vždy
Development of small head that was not present at birth	Velmi často (80–99 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vždy
Aortic valve has two leaflets rather than three	Vždy
Bilateral superior vena cava	Vždy
Common atrium	Vždy
Double outlet right ventricle	Vždy
Enlarged heart	Vždy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vždy
Mitral atresia	Vždy
Patent ductus arteriosus	Vždy
Patent foramen ovale	Vždy
Transposition of the great arteries	Vždy
Underdeveloped aortic arch	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cat eye	Vždy
Cross-eyed	Vždy
Hole in the back of the eye	Vždy
Optic disc coloboma	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Horizontal nystagmus	Často (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hernia	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Lower limb spasticity	Vždy
Thoracic hemivertebrae	Vždy
Elbow contracture	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of digit	Vždy
Overlapping toe	Vždy
Webbed fingers or toes	Vždy
Knee contracture	Často (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Někdy (5–29 %)
Long slender fingers	Někdy (5–29 %)
Overlapping fingers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Echogenic fetal bowel	Vždy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Vždy
Low levels of amniotic fluid	Vždy
Only one artery in umbilical cord instead of two	Vždy
Short fetal thigh bone length	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Někdy (5–29 %)
Increased hepatic echogenicity	Někdy (5–29 %)
Intrahepatic bile duct dilatation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ambiguous external genitalia	Vždy
Cystic renal dysplasia	Vždy
Hydronephrosis	Vždy
Undescended testes	Vždy
Unilateral cryptorchidism	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration	Vždy
Central apnea	Vždy
Neonatal respiratory distress	Vždy
Poorly developed lungs	Vždy

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Cyclically decreased total neutrophil count	Vždy
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Vždy
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue discoloration of the skin	Vždy
Excessive hairiness	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s UGGT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test