Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 123 kenmerken aan UGGT1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

UGGT1

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Anxiety	Altijd
Attention deficit	Altijd
Autism	Altijd
Autism spectrum disorder	Altijd
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Altijd
Cerebral palsy	Altijd
Clonic seizure	Altijd
Delayed motor skills	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Difficulty sleeping	Altijd
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Altijd
Focal impaired awareness seizure	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Grand mal seizures	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
Irritability	Altijd
Jerking	Altijd
Moderate global developmental delay	Altijd
More active than typical	Altijd
Myoclonic absence seizure	Altijd
Recurrent hand flapping	Altijd
Repeated seizures without recovery between them	Altijd
Repetitive movements	Altijd
Seizure affecting one half of brain	Altijd
Self-injurious behavior	Altijd
Severe global developmental delay	Altijd
Tonic seizure	Altijd
Tremor	Altijd
Delayed ability to walk	Heel vaak (80–99%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Brisk reflexes	Vaak (30–79%)
Delayed CNS myelination	Vaak (30–79%)
Gray matter heterotopia	Vaak (30–79%)
Inability to walk	Vaak (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Vaak (30–79%)
Thin corpus callosum	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Persistent head lag	Soms (5–29%)
Poor eye contact	Soms (5–29%)
Toe walking	Soms (5–29%)
Unsteady walk	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Both sided cleft lip	Altijd
Coarse facial features	Altijd
Drooling	Altijd
High forehead	Altijd
Increased nuchal translucency	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Long face	Altijd
Long philtrum	Altijd
Prominent nasal bridge	Altijd
Prominent nose	Altijd
Sloping forehead	Altijd
Smooth philtrum	Altijd
Thin red part of the upper lip	Altijd
Triangular face	Altijd
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
Wide nasal bridge	Altijd
Wry neck	Altijd
Development of small head that was not present at birth	Heel vaak (80–99%)
Short philtrum	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Altijd
Aortic valve has two leaflets rather than three	Altijd
Bilateral superior vena cava	Altijd
Common atrium	Altijd
Double outlet right ventricle	Altijd
Enlarged heart	Altijd
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Altijd
Mitral atresia	Altijd
Patent ductus arteriosus	Altijd
Patent foramen ovale	Altijd
Transposition of the great arteries	Altijd
Underdeveloped aortic arch	Altijd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cat eye	Altijd
Cross-eyed	Altijd
Hole in the back of the eye	Altijd
Optic disc coloboma	Altijd
Wide-set eyes	Altijd
Horizontal nystagmus	Vaak (30–79%)
Cerebral visual impairment	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hernia	Altijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altijd
Lower limb spasticity	Altijd
Thoracic hemivertebrae	Altijd
Elbow contracture	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curvature of digit	Altijd
Overlapping toe	Altijd
Webbed fingers or toes	Altijd
Knee contracture	Vaak (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Soms (5–29%)
Long slender fingers	Soms (5–29%)
Overlapping fingers	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Echogenic fetal bowel	Altijd
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Altijd
Low levels of amniotic fluid	Altijd
Only one artery in umbilical cord instead of two	Altijd
Short fetal thigh bone length	Altijd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Enlarged liver	Soms (5–29%)
Hepatic fibrosis	Soms (5–29%)
Increased hepatic echogenicity	Soms (5–29%)
Intrahepatic bile duct dilatation	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ambiguous external genitalia	Altijd
Cystic renal dysplasia	Altijd
Hydronephrosis	Altijd
Undescended testes	Altijd
Unilateral cryptorchidism	Altijd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Aspiration	Altijd
Central apnea	Altijd
Neonatal respiratory distress	Altijd
Poorly developed lungs	Altijd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cyclically decreased total neutrophil count	Altijd
Low blood neutrophil count	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Altijd
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blue discoloration of the skin	Altijd
Excessive hairiness	Altijd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Altijd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan UGGT1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen