Características

Características associadas a TGFB2

transforming growth factor beta 2

A Human Phenotype Ontology associa 103 características a TGFB2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

TGFB2

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Bulging of wall of large artery located above heart	Sempre
Aneurysm	Muito frequente (80–99%)
Arterial dissection	Muito frequente (80–99%)
Arterial tortuosity	Muito frequente (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Muito frequente (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Muito frequente (80–99%)
Cutis marmorata	Muito frequente (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Muito frequente (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Muito frequente (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Muito frequente (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Frequente (30–79%)
Aortic regurgitation	Frequente (30–79%)
Aortic tortuosity	Frequente (30–79%)
Ascending aortic dissection	Frequente (30–79%)
Descending aortic dissection	Frequente (30–79%)
Enlarged heart	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Frequente (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Por vezes (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
Brain aneurysm	Por vezes (5–29%)
Carotid artery dilatation	Por vezes (5–29%)
Depleted blood volume	Por vezes (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Por vezes (5–29%)
Heart stops beating	Por vezes (5–29%)
Ischemic stroke	Por vezes (5–29%)
Mini stroke	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Mitral valve prolapse	Por vezes (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Varicose veins	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of connective tissue	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the sternum	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Displacement of one backbone compared to another	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Joint dislocation	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Bone overgrowth	Não registado
Lower limb pain	Não registado
Muscle degeneration	Não registado
Muscle weakness	Não registado
Osteopenia	Não registado
Thoracolumbar scoliosis	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bifid uvula	Sempre
Cleft of the mouth	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Deformity of the skull	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
High, narrow palate	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long, narrow head	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Broad uvula	Por vezes (5–29%)
Wry neck	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Muito frequente (80–99%)
Club feet	Frequente (30–79%)
Long slender fingers	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Abnormally indented hip sockets	Por vezes (5–29%)
Hip contracture	Não registado
Inability to straighten knee	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the iris	Frequente (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Flat cornea	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Frequente (30–79%)
Collapsed lung	Por vezes (5–29%)
Coughing up blood	Por vezes (5–29%)
Emphysema	Por vezes (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Atypical scarring of skin	Frequente (30–79%)
Stretch marks	Frequente (30–79%)
Hyperelastic skin	Por vezes (5–29%)
Soft skin	Por vezes (5–29%)
Thin skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Frequente (30–79%)
Bleeding tendency	Por vezes (5–29%)
Recurrent thrombophlebitis	Por vezes (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Dural ectasia	Frequente (30–79%)
Tarlov cyst	Frequente (30–79%)
Waddling gait	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Não registado
Delayed puberty	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Frequente (30–79%)
Eczema	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chronic pain	Sempre
Chest pain	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Tall stature	Frequente (30–79%)
Disproportionate tall stature	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated alkaline phosphatase	Não registado
High ESR	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Uterine rupture	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TGFB2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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