Ominaisuudet

Geeniin TGFB2 yhdistetyt ominaisuudet

transforming growth factor beta 2

Human Phenotype Ontology yhdistää TGFB2-geeniin 103 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

TGFB2

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging of wall of large artery located above heart	Aina
Aneurysm	Hyvin usein (80–99%)
Arterial dissection	Hyvin usein (80–99%)
Arterial tortuosity	Hyvin usein (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Hyvin usein (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Hyvin usein (80–99%)
Cutis marmorata	Hyvin usein (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Hyvin usein (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Hyvin usein (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Usein (30–79%)
Aortic regurgitation	Usein (30–79%)
Aortic tortuosity	Usein (30–79%)
Ascending aortic dissection	Usein (30–79%)
Descending aortic dissection	Usein (30–79%)
Enlarged heart	Usein (30–79%)
High blood pressure	Usein (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Usein (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Joskus (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Joskus (5–29%)
Brain aneurysm	Joskus (5–29%)
Carotid artery dilatation	Joskus (5–29%)
Depleted blood volume	Joskus (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Joskus (5–29%)
Heart stops beating	Joskus (5–29%)
Ischemic stroke	Joskus (5–29%)
Mini stroke	Joskus (5–29%)
Mitral regurgitation	Joskus (5–29%)
Mitral valve prolapse	Joskus (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Joskus (5–29%)
Stroke	Joskus (5–29%)
Varicose veins	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of connective tissue	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the sternum	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Displacement of one backbone compared to another	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Joint dislocation	Joskus (5–29%)
Pigeon chest	Joskus (5–29%)
Bone overgrowth	Ei kirjattu
Lower limb pain	Ei kirjattu
Muscle degeneration	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu
Osteopenia	Ei kirjattu
Thoracolumbar scoliosis	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bifid uvula	Aina
Cleft of the mouth	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Deformity of the skull	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
High, narrow palate	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Long, narrow head	Usein (30–79%)
Receding chin	Usein (30–79%)
Zygomatic flattening	Usein (30–79%)
Broad uvula	Joskus (5–29%)
Wry neck	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dropped arches	Hyvin usein (80–99%)
Club feet	Usein (30–79%)
Long slender fingers	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Usein (30–79%)
Abnormally indented hip sockets	Joskus (5–29%)
Hip contracture	Ei kirjattu
Inability to straighten knee	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the iris	Usein (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Flat cornea	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Usein (30–79%)
Collapsed lung	Joskus (5–29%)
Coughing up blood	Joskus (5–29%)
Emphysema	Joskus (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Atypical scarring of skin	Usein (30–79%)
Stretch marks	Usein (30–79%)
Hyperelastic skin	Joskus (5–29%)
Soft skin	Joskus (5–29%)
Thin skin	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bruising susceptibility	Usein (30–79%)
Bleeding tendency	Joskus (5–29%)
Recurrent thrombophlebitis	Joskus (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dural ectasia	Usein (30–79%)
Tarlov cyst	Usein (30–79%)
Waddling gait	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inguinal hernia	Usein (30–79%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of gonads	Ei kirjattu
Delayed puberty	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asthma	Usein (30–79%)
Eczema	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic pain	Aina
Chest pain	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tall stature	Usein (30–79%)
Disproportionate tall stature	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated alkaline phosphatase	Ei kirjattu
High ESR	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Uterine rupture	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TGFB2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test