AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TGFB2
transforming growth factor beta 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 103 χαρακτηριστικά με το TGFB2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of connective tissue | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the sternum | Συχνά (30–79%) |
| Double-Jointed | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Displacement of one backbone compared to another | Μερικές φορές (5–29%) |
| Funnel chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Joint dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pigeon chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bone overgrowth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Lower limb pain | Δεν έχει καταγραφεί |
| Muscle degeneration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Muscle weakness | Δεν έχει καταγραφεί |
| Osteopenia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thoracolumbar scoliosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bifid uvula | Πάντα |
| Cleft of the mouth | Συχνά (30–79%) |
| Cleft palate | Συχνά (30–79%) |
| Deformity of the skull | Συχνά (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| High palate | Συχνά (30–79%) |
| High, narrow palate | Συχνά (30–79%) |
| Little lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Long, narrow head | Συχνά (30–79%) |
| Receding chin | Συχνά (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Συχνά (30–79%) |
| Broad uvula | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wry neck | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dropped arches | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Club feet | Συχνά (30–79%) |
| Long slender fingers | Συχνά (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally indented hip sockets | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hip contracture | Δεν έχει καταγραφεί |
| Inability to straighten knee | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the iris | Συχνά (30–79%) |
| Blue outer white part of eyeball | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Close sighted | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flat cornea | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Συχνά (30–79%) |
| Paroxysmal dyspnea | Συχνά (30–79%) |
| Collapsed lung | Μερικές φορές (5–29%) |
| Coughing up blood | Μερικές φορές (5–29%) |
| Emphysema | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spontaneous collapsed lung | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Atypical scarring of skin | Συχνά (30–79%) |
| Stretch marks | Συχνά (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Soft skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thin skin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Συχνά (30–79%) |
| Bleeding tendency | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent thrombophlebitis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Subarachnoid hemorrhage | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dural ectasia | Συχνά (30–79%) |
| Tarlov cyst | Συχνά (30–79%) |
| Waddling gait | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inguinal hernia | Συχνά (30–79%) |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Δεν έχει καταγραφεί |
| Delayed puberty | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chronic pain | Πάντα |
| Chest pain | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Tall stature | Συχνά (30–79%) |
| Disproportionate tall stature | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | Δεν έχει καταγραφεί |
| High ESR | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Uterine rupture | Πολύ συχνά (80–99%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TGFB2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες