Merkmale

Mit TGFB2 verknüpfte Merkmale

transforming growth factor beta 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 103 Merkmale mit TGFB2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging of wall of large artery located above heart	Immer
Aneurysm	Sehr häufig (80–99 %)
Arterial dissection	Sehr häufig (80–99 %)
Arterial tortuosity	Sehr häufig (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Sehr häufig (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Sehr häufig (80–99 %)
Cutis marmorata	Sehr häufig (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Sehr häufig (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Sehr häufig (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Häufig (30–79 %)
Aortic regurgitation	Häufig (30–79 %)
Aortic tortuosity	Häufig (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Häufig (30–79 %)
Descending aortic dissection	Häufig (30–79 %)
Enlarged heart	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Häufig (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Brain aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Manchmal (5–29 %)
Depleted blood volume	Manchmal (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Heart stops beating	Manchmal (5–29 %)
Ischemic stroke	Manchmal (5–29 %)
Mini stroke	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Manchmal (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)
Varicose veins	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of connective tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Displacement of one backbone compared to another	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Joint dislocation	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Bone overgrowth	Nicht erfasst
Lower limb pain	Nicht erfasst
Muscle degeneration	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst
Osteopenia	Nicht erfasst
Thoracolumbar scoliosis	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bifid uvula	Immer
Cleft of the mouth	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
High, narrow palate	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long, narrow head	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Broad uvula	Manchmal (5–29 %)
Wry neck	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Sehr häufig (80–99 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Long slender fingers	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Abnormally indented hip sockets	Manchmal (5–29 %)
Hip contracture	Nicht erfasst
Inability to straighten knee	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the iris	Häufig (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Flat cornea	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Häufig (30–79 %)
Collapsed lung	Manchmal (5–29 %)
Coughing up blood	Manchmal (5–29 %)
Emphysema	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Atypical scarring of skin	Häufig (30–79 %)
Stretch marks	Häufig (30–79 %)
Hyperelastic skin	Manchmal (5–29 %)
Soft skin	Manchmal (5–29 %)
Thin skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bruising susceptibility	Häufig (30–79 %)
Bleeding tendency	Manchmal (5–29 %)
Recurrent thrombophlebitis	Manchmal (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dural ectasia	Häufig (30–79 %)
Tarlov cyst	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Nicht erfasst
Delayed puberty	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Häufig (30–79 %)
Eczema	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic pain	Immer
Chest pain	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tall stature	Häufig (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase	Nicht erfasst
High ESR	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Uterine rupture	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TGFB2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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