Özellikler

TGFB2 ile ilişkili özellikler

transforming growth factor beta 2

Human Phenotype Ontology, TGFB2 ile ilişkili 103 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging of wall of large artery located above heart	Her zaman
Aneurysm	Çok sık (%80–99)
Arterial dissection	Çok sık (%80–99)
Arterial tortuosity	Çok sık (%80–99)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Çok sık (%80–99)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Çok sık (%80–99)
Cutis marmorata	Çok sık (%80–99)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Çok sık (%80–99)
Patent ductus arteriosus	Çok sık (%80–99)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Çok sık (%80–99)
Abnormal left ventricular function	Sık (%30–79)
Aortic regurgitation	Sık (%30–79)
Aortic tortuosity	Sık (%30–79)
Ascending aortic dissection	Sık (%30–79)
Descending aortic dissection	Sık (%30–79)
Enlarged heart	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Sık (%30–79)
Abdominal aortic aneurysm	Bazen (%5–29)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Bazen (%5–29)
Brain aneurysm	Bazen (%5–29)
Carotid artery dilatation	Bazen (%5–29)
Depleted blood volume	Bazen (%5–29)
Descending thoracic aorta aneurysm	Bazen (%5–29)
Heart stops beating	Bazen (%5–29)
Ischemic stroke	Bazen (%5–29)
Mini stroke	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Mitral valve prolapse	Bazen (%5–29)
Peripheral arterial stenosis	Bazen (%5–29)
Stroke	Bazen (%5–29)
Varicose veins	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of connective tissue	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the sternum	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Displacement of one backbone compared to another	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Joint dislocation	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Bone overgrowth	Kaydedilmedi
Lower limb pain	Kaydedilmedi
Muscle degeneration	Kaydedilmedi
Muscle weakness	Kaydedilmedi
Osteopenia	Kaydedilmedi
Thoracolumbar scoliosis	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bifid uvula	Her zaman
Cleft of the mouth	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Deformity of the skull	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
High, narrow palate	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Long, narrow head	Sık (%30–79)
Receding chin	Sık (%30–79)
Zygomatic flattening	Sık (%30–79)
Broad uvula	Bazen (%5–29)
Wry neck	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Çok sık (%80–99)
Club feet	Sık (%30–79)
Long slender fingers	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)
Abnormally indented hip sockets	Bazen (%5–29)
Hip contracture	Kaydedilmedi
Inability to straighten knee	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the iris	Sık (%30–79)
Blue outer white part of eyeball	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Flat cornea	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Paroxysmal dyspnea	Sık (%30–79)
Collapsed lung	Bazen (%5–29)
Coughing up blood	Bazen (%5–29)
Emphysema	Bazen (%5–29)
Spontaneous collapsed lung	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Atypical scarring of skin	Sık (%30–79)
Stretch marks	Sık (%30–79)
Hyperelastic skin	Bazen (%5–29)
Soft skin	Bazen (%5–29)
Thin skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bruising susceptibility	Sık (%30–79)
Bleeding tendency	Bazen (%5–29)
Recurrent thrombophlebitis	Bazen (%5–29)
Subarachnoid hemorrhage	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dural ectasia	Sık (%30–79)
Tarlov cyst	Sık (%30–79)
Waddling gait	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Sık (%30–79)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Kaydedilmedi
Delayed puberty	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asthma	Sık (%30–79)
Eczema	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic pain	Her zaman
Chest pain	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tall stature	Sık (%30–79)
Disproportionate tall stature	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated alkaline phosphatase	Kaydedilmedi
High ESR	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Uterine rupture	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TGFB2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al