Tunnused

Geeniga TGFB2 seotud tunnused

transforming growth factor beta 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TGFB2 103 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulging of wall of large artery located above heart	Alati
Aneurysm	Väga sageli (80–99%)
Arterial dissection	Väga sageli (80–99%)
Arterial tortuosity	Väga sageli (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Väga sageli (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Väga sageli (80–99%)
Cutis marmorata	Väga sageli (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Väga sageli (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Väga sageli (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Väga sageli (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Sageli (30–79%)
Aortic regurgitation	Sageli (30–79%)
Aortic tortuosity	Sageli (30–79%)
Ascending aortic dissection	Sageli (30–79%)
Descending aortic dissection	Sageli (30–79%)
Enlarged heart	Sageli (30–79%)
High blood pressure	Sageli (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Sageli (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Mõnikord (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Mõnikord (5–29%)
Brain aneurysm	Mõnikord (5–29%)
Carotid artery dilatation	Mõnikord (5–29%)
Depleted blood volume	Mõnikord (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Mõnikord (5–29%)
Heart stops beating	Mõnikord (5–29%)
Ischemic stroke	Mõnikord (5–29%)
Mini stroke	Mõnikord (5–29%)
Mitral regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Mitral valve prolapse	Mõnikord (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Mõnikord (5–29%)
Stroke	Mõnikord (5–29%)
Varicose veins	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of connective tissue	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the sternum	Sageli (30–79%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Displacement of one backbone compared to another	Mõnikord (5–29%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Joint dislocation	Mõnikord (5–29%)
Pigeon chest	Mõnikord (5–29%)
Bone overgrowth	Pole registreeritud
Lower limb pain	Pole registreeritud
Muscle degeneration	Pole registreeritud
Muscle weakness	Pole registreeritud
Osteopenia	Pole registreeritud
Thoracolumbar scoliosis	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bifid uvula	Alati
Cleft of the mouth	Sageli (30–79%)
Cleft palate	Sageli (30–79%)
Deformity of the skull	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
High, narrow palate	Sageli (30–79%)
Little lower jaw	Sageli (30–79%)
Long, narrow head	Sageli (30–79%)
Receding chin	Sageli (30–79%)
Zygomatic flattening	Sageli (30–79%)
Broad uvula	Mõnikord (5–29%)
Wry neck	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dropped arches	Väga sageli (80–99%)
Club feet	Sageli (30–79%)
Long slender fingers	Sageli (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Sageli (30–79%)
Abnormally indented hip sockets	Mõnikord (5–29%)
Hip contracture	Pole registreeritud
Inability to straighten knee	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the iris	Sageli (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Close sighted	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Flat cornea	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Exertional breathlessness	Sageli (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Sageli (30–79%)
Collapsed lung	Mõnikord (5–29%)
Coughing up blood	Mõnikord (5–29%)
Emphysema	Mõnikord (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Atypical scarring of skin	Sageli (30–79%)
Stretch marks	Sageli (30–79%)
Hyperelastic skin	Mõnikord (5–29%)
Soft skin	Mõnikord (5–29%)
Thin skin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bruising susceptibility	Sageli (30–79%)
Bleeding tendency	Mõnikord (5–29%)
Recurrent thrombophlebitis	Mõnikord (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dural ectasia	Sageli (30–79%)
Tarlov cyst	Sageli (30–79%)
Waddling gait	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inguinal hernia	Sageli (30–79%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of gonads	Pole registreeritud
Delayed puberty	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Asthma	Sageli (30–79%)
Eczema	Sageli (30–79%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic pain	Alati
Chest pain	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Tall stature	Sageli (30–79%)
Disproportionate tall stature	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated alkaline phosphatase	Pole registreeritud
High ESR	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Uterine rupture	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TGFB2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test