Rysy

Rysy spojené s TGFB2

transforming growth factor beta 2

Human Phenotype Ontology spojuje s TGFB2 103 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging of wall of large artery located above heart	Vždy
Aneurysm	Velmi často (80–99 %)
Arterial dissection	Velmi často (80–99 %)
Arterial tortuosity	Velmi často (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Velmi často (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Velmi často (80–99 %)
Cutis marmorata	Velmi často (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Velmi často (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Velmi často (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Velmi často (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Často (30–79 %)
Aortic regurgitation	Často (30–79 %)
Aortic tortuosity	Často (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Často (30–79 %)
Descending aortic dissection	Často (30–79 %)
Enlarged heart	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Často (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Někdy (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Brain aneurysm	Někdy (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Někdy (5–29 %)
Depleted blood volume	Někdy (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Někdy (5–29 %)
Heart stops beating	Někdy (5–29 %)
Ischemic stroke	Někdy (5–29 %)
Mini stroke	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Varicose veins	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of connective tissue	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Displacement of one backbone compared to another	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Joint dislocation	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Bone overgrowth	Nezaznamenáno
Lower limb pain	Nezaznamenáno
Muscle degeneration	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno
Osteopenia	Nezaznamenáno
Thoracolumbar scoliosis	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bifid uvula	Vždy
Cleft of the mouth	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
High, narrow palate	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long, narrow head	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Broad uvula	Někdy (5–29 %)
Wry neck	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Velmi často (80–99 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Long slender fingers	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Abnormally indented hip sockets	Někdy (5–29 %)
Hip contracture	Nezaznamenáno
Inability to straighten knee	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the iris	Často (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Flat cornea	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Často (30–79 %)
Collapsed lung	Někdy (5–29 %)
Coughing up blood	Někdy (5–29 %)
Emphysema	Někdy (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Atypical scarring of skin	Často (30–79 %)
Stretch marks	Často (30–79 %)
Hyperelastic skin	Někdy (5–29 %)
Soft skin	Někdy (5–29 %)
Thin skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bruising susceptibility	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Někdy (5–29 %)
Recurrent thrombophlebitis	Někdy (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dural ectasia	Často (30–79 %)
Tarlov cyst	Často (30–79 %)
Waddling gait	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Nezaznamenáno
Delayed puberty	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Často (30–79 %)
Eczema	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic pain	Vždy
Chest pain	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Tall stature	Často (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated alkaline phosphatase	Nezaznamenáno
High ESR	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Uterine rupture	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TGFB2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test