Egenskaber

Egenskaber knyttet til TGFB2

transforming growth factor beta 2

Human Phenotype Ontology knytter 103 egenskaber til TGFB2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TGFB2

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging of wall of large artery located above heart	Altid
Aneurysm	Meget ofte (80–99 %)
Arterial dissection	Meget ofte (80–99 %)
Arterial tortuosity	Meget ofte (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Meget ofte (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Meget ofte (80–99 %)
Cutis marmorata	Meget ofte (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Meget ofte (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Meget ofte (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Ofte (30–79 %)
Aortic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Aortic tortuosity	Ofte (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Descending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ofte (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nogle gange (5–29 %)
Brain aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Depleted blood volume	Nogle gange (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Heart stops beating	Nogle gange (5–29 %)
Ischemic stroke	Nogle gange (5–29 %)
Mini stroke	Nogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Stroke	Nogle gange (5–29 %)
Varicose veins	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of connective tissue	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Displacement of one backbone compared to another	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Joint dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Bone overgrowth	Ikke registreret
Lower limb pain	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret
Osteopenia	Ikke registreret
Thoracolumbar scoliosis	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bifid uvula	Altid
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Broad uvula	Nogle gange (5–29 %)
Wry neck	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Meget ofte (80–99 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Abnormally indented hip sockets	Nogle gange (5–29 %)
Hip contracture	Ikke registreret
Inability to straighten knee	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the iris	Ofte (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Flat cornea	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Ofte (30–79 %)
Collapsed lung	Nogle gange (5–29 %)
Coughing up blood	Nogle gange (5–29 %)
Emphysema	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Atypical scarring of skin	Ofte (30–79 %)
Stretch marks	Ofte (30–79 %)
Hyperelastic skin	Nogle gange (5–29 %)
Soft skin	Nogle gange (5–29 %)
Thin skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent thrombophlebitis	Nogle gange (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dural ectasia	Ofte (30–79 %)
Tarlov cyst	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Ikke registreret
Delayed puberty	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Ofte (30–79 %)
Eczema	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic pain	Altid
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tall stature	Ofte (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated alkaline phosphatase	Ikke registreret
High ESR	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Uterine rupture	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TGFB2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test