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Rasgos
Rasgos asociados a TGFB2
transforming growth factor beta 2
El Human Phenotype Ontology asocia 103 rasgos a TGFB2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of connective tissue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the sternum | Frecuente (30–79 %) |
| Double-Jointed | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Displacement of one backbone compared to another | A veces (5–29 %) |
| Funnel chest | A veces (5–29 %) |
| Joint dislocation | A veces (5–29 %) |
| Pigeon chest | A veces (5–29 %) |
| Bone overgrowth | No registrado |
| Lower limb pain | No registrado |
| Muscle degeneration | No registrado |
| Muscle weakness | No registrado |
| Osteopenia | No registrado |
| Thoracolumbar scoliosis | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bifid uvula | Siempre |
| Cleft of the mouth | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft palate | Frecuente (30–79 %) |
| Deformity of the skull | Frecuente (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| High, narrow palate | Frecuente (30–79 %) |
| Little lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Long, narrow head | Frecuente (30–79 %) |
| Receding chin | Frecuente (30–79 %) |
| Zygomatic flattening | Frecuente (30–79 %) |
| Broad uvula | A veces (5–29 %) |
| Wry neck | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dropped arches | Muy frecuente (80–99 %) |
| Club feet | Frecuente (30–79 %) |
| Long slender fingers | Frecuente (30–79 %) |
| Permanent flexion of the finger | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally indented hip sockets | A veces (5–29 %) |
| Hip contracture | No registrado |
| Inability to straighten knee | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the iris | Frecuente (30–79 %) |
| Blue outer white part of eyeball | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Close sighted | A veces (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | A veces (5–29 %) |
| Flat cornea | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Frecuente (30–79 %) |
| Paroxysmal dyspnea | Frecuente (30–79 %) |
| Collapsed lung | A veces (5–29 %) |
| Coughing up blood | A veces (5–29 %) |
| Emphysema | A veces (5–29 %) |
| Spontaneous collapsed lung | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Atypical scarring of skin | Frecuente (30–79 %) |
| Stretch marks | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperelastic skin | A veces (5–29 %) |
| Soft skin | A veces (5–29 %) |
| Thin skin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Frecuente (30–79 %) |
| Bleeding tendency | A veces (5–29 %) |
| Recurrent thrombophlebitis | A veces (5–29 %) |
| Subarachnoid hemorrhage | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dural ectasia | Frecuente (30–79 %) |
| Tarlov cyst | Frecuente (30–79 %) |
| Waddling gait | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inguinal hernia | Frecuente (30–79 %) |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | No registrado |
| Delayed puberty | No registrado |
Abnormality of the immune system
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic pain | Siempre |
| Chest pain | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Tall stature | Frecuente (30–79 %) |
| Disproportionate tall stature | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated alkaline phosphatase | No registrado |
| High ESR | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Uterine rupture | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TGFB2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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