Požymiai

Su TGFB2 susiję požymiai

transforming growth factor beta 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 103 požymių su TGFB2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

TGFB2

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging of wall of large artery located above heart	Visada
Aneurysm	Labai dažnai (80–99%)
Arterial dissection	Labai dažnai (80–99%)
Arterial tortuosity	Labai dažnai (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Labai dažnai (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Labai dažnai (80–99%)
Cutis marmorata	Labai dažnai (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Labai dažnai (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Labai dažnai (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Dažnai (30–79%)
Aortic regurgitation	Dažnai (30–79%)
Aortic tortuosity	Dažnai (30–79%)
Ascending aortic dissection	Dažnai (30–79%)
Descending aortic dissection	Dažnai (30–79%)
Enlarged heart	Dažnai (30–79%)
High blood pressure	Dažnai (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Dažnai (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Kartais (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Kartais (5–29%)
Brain aneurysm	Kartais (5–29%)
Carotid artery dilatation	Kartais (5–29%)
Depleted blood volume	Kartais (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Kartais (5–29%)
Heart stops beating	Kartais (5–29%)
Ischemic stroke	Kartais (5–29%)
Mini stroke	Kartais (5–29%)
Mitral regurgitation	Kartais (5–29%)
Mitral valve prolapse	Kartais (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Kartais (5–29%)
Stroke	Kartais (5–29%)
Varicose veins	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of connective tissue	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the sternum	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Displacement of one backbone compared to another	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Joint dislocation	Kartais (5–29%)
Pigeon chest	Kartais (5–29%)
Bone overgrowth	Neužfiksuota
Lower limb pain	Neužfiksuota
Muscle degeneration	Neužfiksuota
Muscle weakness	Neužfiksuota
Osteopenia	Neužfiksuota
Thoracolumbar scoliosis	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bifid uvula	Visada
Cleft of the mouth	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Deformity of the skull	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
High, narrow palate	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Long, narrow head	Dažnai (30–79%)
Receding chin	Dažnai (30–79%)
Zygomatic flattening	Dažnai (30–79%)
Broad uvula	Kartais (5–29%)
Wry neck	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dropped arches	Labai dažnai (80–99%)
Club feet	Dažnai (30–79%)
Long slender fingers	Dažnai (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Dažnai (30–79%)
Abnormally indented hip sockets	Kartais (5–29%)
Hip contracture	Neužfiksuota
Inability to straighten knee	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the iris	Dažnai (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Close sighted	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Flat cornea	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Exertional breathlessness	Dažnai (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Dažnai (30–79%)
Collapsed lung	Kartais (5–29%)
Coughing up blood	Kartais (5–29%)
Emphysema	Kartais (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Atypical scarring of skin	Dažnai (30–79%)
Stretch marks	Dažnai (30–79%)
Hyperelastic skin	Kartais (5–29%)
Soft skin	Kartais (5–29%)
Thin skin	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bruising susceptibility	Dažnai (30–79%)
Bleeding tendency	Kartais (5–29%)
Recurrent thrombophlebitis	Kartais (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dural ectasia	Dažnai (30–79%)
Tarlov cyst	Dažnai (30–79%)
Waddling gait	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inguinal hernia	Dažnai (30–79%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of gonads	Neužfiksuota
Delayed puberty	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Asthma	Dažnai (30–79%)
Eczema	Dažnai (30–79%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic pain	Visada
Chest pain	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Tall stature	Dažnai (30–79%)
Disproportionate tall stature	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated alkaline phosphatase	Neužfiksuota
High ESR	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Uterine rupture	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TGFB2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test